無脳症：定義、原因、症状、治療

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定義

無脳症（無脳症）とは何ですか？

無脳症または無脳症は、脳と頭蓋骨の一部がない状態で赤ちゃんが生まれる原因となる深刻な先天性欠損症です。

無脳症は、子宮内の胎児の発育の最初の数週間に神経管が完全に閉じないときに発生する先天性欠損症です。

神経管自体は細胞の層であり、後で赤ちゃんの脳、頭蓋骨、脊髄、およびその他の付随する組織に発達します。

神経管は通常、妊娠初期に形成され、受胎後28日目に閉じます。

この神経管の不適切な閉鎖により、発育中の赤ちゃんの脳と脊髄が子宮を取り巻く羊水にさらされます。

この羊水への曝露により、神経系組織が破壊され、破壊されます。無脳症または無脳症は、神経管欠損症としても分類される神経管欠損症によって引き起こされる状態です。

無脳症の赤ちゃんのイラスト（出典：CDC）

無脳症は、小脳および小脳として知られている脳の部分なしで生まれた赤ちゃんをもたらす可能性があります。

実際、脳のこの領域は、思考、聴覚、視覚、感情、および動きの調整に必要です。

頭蓋骨も部分的に欠落しているか、完全に形成されていませんでした。その結果、脳の残りの部分が骨や皮膚で覆われないことがよくあります。

無脳症はどのくらい一般的ですか？

無脳症はかなり一般的な妊娠合併症です。ただし、神経管の欠陥を伴う多くの妊娠は流産または死産で終わるため、正確な数は不明です。

妊娠1,000人に約1人がこれを経験する可能性が高いです。無脳症は、3対2の比率で、男の子よりも新生児の女の子に多く見られます。

これは、男性の胎児の自然流産または死産の発生率が高いことが原因である可能性があります。

症例の約90％で、無脳症の赤ちゃんの両親は、障害の家族歴がありません。

ただし、両親に無脳症で生まれた子供がいる場合は、この状態の別の赤ちゃんが生まれる可能性が高くなります。

ただし、再発率は4〜5％と非常に低いです。親に無脳症の子供が2人いる場合、このリスクは10〜13パーセントに増加する可能性があります。

米国国立医学図書館によると、この無脳症の状態は非常に深刻です。そのため、無脳症のほとんどすべての赤ちゃんは、出生前または出生後数時間以内に死亡する可能性があります。

徴候と症状

無脳症の兆候と症状は何ですか？

無脳症または無脳症の最も明白な兆候と症状は、後頭部の骨の一部であるはずの赤ちゃんの頭蓋骨の一部が失われることです。

さらに、頭蓋骨の側面または前面にある骨も失われたり形成されたりする可能性がありますが、状態は良くありません。

実際、赤ちゃんの脳は通常明確に形成されていません。実際、適切に機能する小脳がなければ、赤ちゃんが生き残ることができる可能性は低いです。

無脳症または無脳症が原因で見られる他のいくつかの兆候には、耳のひだ、口蓋、および体の反射不良の状態が含まれます。それだけでなく、無脳症で生まれ、心臓に欠陥のある赤ちゃんもいます。

いつ医者に診てもらいますか？

あなたの子供が無脳症または他の質問の上記の兆候を持っているのを見たら、あなたの医者に相談してください。一人一人の体の健康状態は異なります。

あなたの健康状態と赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

無脳症の原因は何ですか？

クリーブランドクリニックによると、無脳症のすべての症例がそれを引き起こすことが知られているわけではありません。一部の赤ちゃんは、遺伝子や染色体の変化のために無脳症で生まれます。

これらの遺伝子の中で最も研究されているのは、葉酸（ビタミンB9としても知られている）の処理に関与するタンパク質を作るための指示を提供する遺伝子であるMTHFRです。

妊娠中または妊娠を計画する前の葉酸欠乏症は、神経管欠損症の強力な危険因子であり、その1つに無脳症または無脳症が含まれます。

無脳症は、遺伝子と、母親の環境や母親が食べたり飲んだりするものに関連するものなどの他の要因の組み合わせによっても引き起こされる可能性があります。

女性が妊娠中に特定の処方薬を使用する場合、これは無脳症または無脳症のために赤ちゃんを産むリスクを高める可能性があります。

一方、環境、薬物、食べ物や飲み物からの毒素にさらされている母親も無脳症を引き起こす可能性があります。

それでも、健康の専門家はこれを確認するのに十分な証拠を持っていません。

危険因子

無脳症を発症するリスクを高めるものは何ですか？

乳児の無脳症を発症する可能性を高める危険因子には、糖尿病と肥満が含まれます。

したがって、妊娠前に糖尿病や肥満を患っていた場合、妊娠中に合併症を引き起こすリスクがある可能性があります。

そのため、妊娠中のすべての健康状態については、常に医師に相談することをお勧めします。

サウナや高熱からの高温への曝露は、無脳症を含む神経管欠損の赤ちゃんのリスクを高めることも知られています。

無脳症または無脳症の危険因子の1つは、母体の葉酸の摂取不足です。葉酸の摂取は、無脳症を含む神経管欠損症の赤ちゃんを産むリスクを高める可能性のある重要な栄養素に例えられます。

さらに、無脳症の赤ちゃんが生まれたことも危険因子であり、これを再び経験する機会でもあります。

これが2回目の妊娠である場合、赤ちゃんが無脳症または無脳症になる可能性は4〜10パーセントです。

一方、これが3回目の妊娠である場合、赤ちゃんが無脳症を経験する可能性は10〜13パーセントに増加します。

医学と医学

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

無脳症を診断するための通常の検査は何ですか？

医師は、妊娠中または赤ちゃんが生まれた後に無脳症または無脳症を診断するための検査を行うことができます。

頭蓋骨の異常がはっきりと見えるので、赤ちゃんが生まれた後に行われる診断は通常簡単です。頭皮と一緒に頭皮の一部が欠けている場合もありました。

無脳症を決定するための妊娠中の検査は、妊娠14週から18週の間に行うことができます。

母親が妊娠中に受けることができるいくつかのテストは次のとおりです。

• 血液検査。 肝臓のα-フェトプロテインタンパク質レベルが高い場合は、無脳症を示している可能性があります。
• 羊水穿刺。羊水は異常な発達がないかチェックされます。
• 超音波。 超音波からの高周波音波は、無脳症の物理的な兆候を示すのに役立ちます。
• 胎児MRI。胎児のMRI検査では、子宮内の胎児の状態の超音波よりも詳細な画像が表示されます。

無脳症の治療法の選択肢は何ですか？

疾病管理予防センター（CDC）は、無脳症の乳児に対する治療法や治療法はないと説明しています。

無脳症で生まれたほぼすべての赤ちゃんは、出生直後に死亡します。それでも、生き残った赤ちゃんには支持療法が提供されます。

赤ちゃんはインキュベーター内で暖かく保たれ、脳の脆弱な領域が保護されます。

直接授乳するか、搾乳器から哺乳瓶を介して授乳することにより、母乳を飲み込むのが困難な赤ちゃんを養うために、特別なボトルが使用されることがあります。

防止

赤ちゃんの無脳症を防ぐ方法は？

妊娠前および妊娠初期に十分な葉酸を摂取することで、無脳症などの神経管閉鎖障害を防ぐことができます。

出産可能年齢の女性は、食物摂取またはサプリメントのいずれかを通じて、毎日葉酸を摂取することが奨励されています。

さらに医師に相談して、葉酸を服用するための規則と無脳症を防ぐための適切な投与量を入手することができます。

あなたが妊娠するつもりがなくても、葉酸の充足は依然として重要です。神経管の欠陥は妊娠の非常に早い段階で、多くの場合女性が妊娠していることに気付く前に形成されるため、これは予防策です。

神経管閉鎖障害の影響を受けた以前の妊娠を経験した女性は、妊娠の30日前から葉酸を服用することをお勧めします。

この規則は、医師の監督下で正しい投与量で妊娠の最初の学期から実行することが引き続き推奨されています。

ただし、医師の勧めがない限り、葉酸を過剰に摂取しないでください。葉酸の投与量が多すぎると、ビタミンB12欠乏症によって引き起こされる悪性貧血の診断を覆い隠す可能性があります。