機能に気をつけろ

サラセミアは、赤血球のヘモグロビン（Hb）が正常に機能しない原因となる血液障害です。この遺伝病は、人によって異なる兆候や症状を示すことがあります。注意が必要なサラセミアの特徴と症状は何ですか？

サラセミアの特徴と症状

サラセミアの人の体は、赤血球でヘモグロビンを適切に生成することができません。ヘモグロビンには、体全体の血流を通して酸素を拡散する機能があります。

この酸素分布の欠如は健康状態に影響を与える可能性があるため、サラセミアの人々には特定の兆候や症状が現れます。

各患者が経験する症状の重症度は、苦しんでいるサラセミアの種類に応じて異なる場合があります。実際、マイナーなタイプのサラセミアを持つ人々は、兆候や症状を感じないかもしれません。

サラセミアの人々に一般的に見られる主な特徴は次のとおりです。

サラセミアのほとんどすべての人々、特に中等度から重度のレベルの人々は、貧血に似た特徴を示します。貧血の重症度も、軽度、中等度から重度までさまざまです。

通常、軽度のサラセミアに苦しむ人々は軽度の貧血しかありません。一方、サラセミアメジャーの人々は貧血のより深刻な特徴を示します。これらの兆候は通常、赤ちゃんが2歳になると現れ始めます。

以下は、重度または中等度のサラセミアを持つ人々が経験する重度の貧血の症状です。

サラセミアの患者に一般的に見られる別の特徴は、体内の高レベルの鉄です。この状態は、壊れた赤血球の数と、腸で吸収される鉄の量を増やそうとする体が原因で発生します。言うまでもなく、サラセミアを治療するために輸血プロセスを通じて通常受け取られる鉄の追加の効果があります。

体内の過剰な鉄分は、脾臓、心臓、肝臓の健康に影響を及ぼし、サラセミアの人々に次の症状を引き起こす可能性があります。

すぐに治療しないと、この状態は心不全、肝臓病、糖尿病などの他の病気につながる可能性があります。

骨に発生する問題もサラセミア病の特徴の一つです。この状態は一般に、骨髄がより多くの赤血球を生成しようとすることによって引き起こされます。

そのため、サラセミアの人は骨のいくつかの部分が不自然な形をしていることがあります。これらの特徴は、顔の骨と頭蓋骨に見られます。

さらに、過剰な骨髄の追加も骨の強度に影響を与える可能性があります。骨の患者は、よりもろくて壊れやすい骨を持っている傾向があります。したがって、患者はまた、骨粗鬆症の形でサラセミアの合併症の1つにかかりやすくなります。

サラセミアの人々にも一般的に見られるもう1つの特徴は、成長と発達の混乱です。サラセミアの患者は低身長になる傾向があります。

この状態は、特にすでに重度のレベルにある患者において、重度の貧血によって引き起こされます。これはからの記事で説明されています 体系的なレビューのコクランデータベース。

前述の過剰な鉄の蓄積は、肝臓、心臓、下垂体などの体の重要な臓器にも影響を与える可能性があります。下垂体は成長ホルモンを産生する器官です。

下垂体の破壊は、サラセミアの人々の成長を阻害する可能性があります。

あなたまたはあなたに最も近い人が上記のサラセミアの特徴を示した場合は、すぐに医師に相談してください。また、サラセミアのご家族やご両親がいらっしゃるが、症状を感じたことがない方は、ぜひチェックしてみてください。

この病気を診断するために、医師は検査室で検査するためにあなたの血液のサンプルを採取します。以下は、サラセミアを検出するために実行される検査テストの一部です。

全血球計算または全血球計算（CBC）は、ヘモグロビンと、赤血球や白血球などの他の血球の量を測定するために行われる検査です。

サラセミアの特徴を持つ人々は、通常、正常な赤血球とヘモグロビンの数が少ないか、または正常よりも小さい赤血球の形態を持っています。

ヘモグロビンテストには、ヘモグロビン電気泳動という別の名前もあります。 KidsHealthから引用されたヘモグロビン電気泳動は、血液中のさまざまな種類のヘモグロビンを測定できます。

この検査から、医師は異常なヘモグロビンの存在、または血中のヘモグロビンの生成に関する問題を見つけることができます。

あなたまたはあなたのパートナーがサラセミア病の特徴を持っているか、遺伝子を持っている場合は、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に出生前検査を受けることをお勧めします。この検査は、胎児のサラセミアの状態を判断することを目的としています。

出生前検査には2つのタイプがあります。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）
CVSは、妊娠11〜14週で実施できる検査です。医療チームは、胎盤から組織サンプルを採取するために、胃に小さな針を挿入します。サラセミアを診断するために、組織内の細胞が検査されます。
羊水穿刺
この検査は通常、妊娠15週目から行うことができます。 CVSとは少し異なり、医療チームは母親の胃に針を挿入して、子宮内の液体（羊水）サンプルを収集します。次に、体液をチェックして、胎児のサラセミアがどのようになっているかを調べます。