目次:
バブルボーイ病について聞いたことがありますか？ 「病気」という言葉を付けないと、チューインガムのブランド名のように聞こえるかもしれません。ただし、これは免疫系の病気の名前の1つであり、患者に生命を脅かす可能性があることを知っておく必要があります。バブルボーイ病に関する以下のレビューをチェックしてください。
バブルボーイ病とは何ですか？
この病気は実際には重症複合免疫不全症（SCID）という名前が付いています。これは、体内の免疫系の反応が弱すぎるか不十分であることに起因する、まれで致命的な先天性欠損症のグループを表しています。
しかし、この病気は男性の赤ちゃんに発生する傾向があるため、バブルボーイ病としてよく知られています。出生時、赤ちゃんは無菌状態（無菌の泡）で一生を過ごす必要があります。
この病気は、免疫系がウイルス、細菌、真菌の感染から体を保護できないために発生します。機能的な免疫システムがないと、SCID患者は肺炎、髄膜炎、水痘などの感染症を再発する傾向があります。適切な治療を受けなければ、患者は1〜2歳になる前に死亡する可能性があります。
バブルボーイ病の原因
SCID疾患の原因は、さまざまな遺伝的状態によって異なります。 SCIDの4つの原因は次のとおりです。
- NCBIからの報告によると、SCID症例の半分は母親のX染色体から受け継がれています。これらの染色体は損傷を受けており、免疫系の他の細胞を活性化および調節する役割を果たすTリンパ球の発達を妨げています。
- 酵素アデノシンデアミナーゼ（ADA）が不足すると、リンパ系細胞が適切に成熟せず、免疫系が正常よりも弱くなり、非常に弱くなります。この酵素は、体内の毒素を取り除くために体に必要です。この酵素がないと、毒素が拡散してリンパ球を殺す可能性があります。
- 神経障害の兆候であるADA酵素の問題の結果でもあるプリンヌクレオシドホスホリラーゼの欠乏。
- 細胞表面に見られる特殊なタンパク質であり、骨髄移植において重要な役割を果たすクラスIIMHC分子を欠いています。これにより、免疫システムが損なわれます。
バブルボーイ病の症状
メディスンネットからの報告によると、通常3か月の乳児は、潰瘍性の痛みやおむつかぶれが消えない傾向があります。また、慢性的な下痢による衰弱が続く状態である可能性もあるため、赤ちゃんは成長を停止して体重を減らす可能性があります。一部の子供たちは、肺炎、肝炎、敗血症などの他の深刻な病気を発症します。
通常の乳児では無害であるこのウイルスは、SCIDの乳児では非常に危険な場合があります。たとえばウイルス 水痘帯状疱疹 水痘を引き起こし、SCIDによる乳児の肺と脳の重度の感染症につながる可能性があります。
バブルボーイ病治療
WebMDからの報告、博士。サンクトペテルブルクの骨髄移植部門の主任研究員およびメンバーであるEwelinaMamcarz氏。ジュードチルドレンズリサーチホスピタルは、数十年後、研究がこの病気の治療法を見つけ始めていると言います。遺伝子ベースの治療を4〜6週間使用して治療された7人の乳児のうち6人は、現在、外来で退院しています。免疫力を高めるプロセスを待っている赤ちゃんは1人だけです。
この遺伝子治療は、損傷したX染色体の治癒を優先します。これまでの調査結果は、この効果が一生続くことを示唆しているので、治療は繰り返しではなく一度だけ行うのに十分です。この治療法は、脊髄の損傷した遺伝的構成を変化させる新しい遺伝物質を運ぶように改変されたHIVウイルスを使用して行われます。
しかし、これだけでは不十分でした。脊髄を遺伝的変化に備えるために、赤ちゃんには事前に化学療法薬のブスルファンが与えられます。化学療法薬の投与は、コンピューターによって制御される注入装置を使用して実行されるため、適切な投与は、遺伝的変化の導入に備えるだけであり、それ以上のものではありません。
これまで、研究者たちはこれらの赤ちゃんを監視して、安定した状態を保ち、治療による副作用がないかどうかを確認しています。研究者はまた、赤ちゃんの体が予防接種にどのように反応するかを知りたいと思っています。しかし、これまでの調査結果では、研究者たちはこの治療が永続的な結果をもたらすと非常に楽観的です。
バツ
