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赤ちゃんが健康に生まれるように、母親は本当に妊娠の世話をしなければなりません。ただし、原因が不明な染色体異常を持って生まれる赤ちゃんもいます。実際、子宮内の赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べる方法があります。これは、赤ちゃんが生まれる前に行われます。
染色体異常とは何ですか？
それを検出する方法、赤ちゃんが染色体を持っているかどうかを調べるために何をしなければならないかを議論する前に、まず染色体異常が何であるかを知る必要があります。
染色体異常は、胎児の染色体または染色体の遺伝子構成に欠陥がある場合に発生します。この染色体異常は、染色体に付着している可能性のある追加の物質の形であるか、染色体の一部または全部が欠落しているか、染色体の欠陥である可能性があります。
染色体物質の追加または減少は、赤ちゃんの体内の正常な発達と機能を妨げる可能性があります。したがって、この染色体異常によって引き起こされる多くの異なるタイプがあります。たとえば、ダウン症には21番の染色体が3つあるか、エドワード症候群には18番の染色体が追加されています。
染色体異常を検出する方法は？
妊娠中の染色体異常を検出するために、次のようないくつかの検査を行うことができます。
羊水穿刺
羊水穿刺は、染色体異常や二分脊椎などの神経管閉鎖障害（神経管閉鎖障害）を診断するために行われる検査です。羊水穿刺は、胎児を取り巻く羊水のサンプルを採取することによって行われます。
羊水穿刺は通常、妊娠15〜20週（妊娠後期）に染色体異常のリスクが高い妊婦によって行われますが、妊娠中はいつでも行うことができます。 35歳以上で出産する女性や、母体の血清異常のスクリーニング検査を受けた女性など、染色体異常のリスクが高い妊婦。
羊水穿刺は、母親の胃から子宮内の赤ちゃんの羊膜嚢に針を挿入して、赤ちゃんの羊水のサンプルを採取することによって行われます。助けて 超音波 針の挿入と取り外しをガイドするために必要です。次に、羊水大さじ約3杯が針を通して除去されます。この羊水からの細胞は、実験室での遺伝子検査に使用されます。結果は、各研究室にもよりますが、通常、約10日から2週間で出てきます。羊水穿刺後の流産のリスクは妊娠の1/500から1/1000です。
双子を妊娠している女性は、各赤ちゃんを研究するために、各赤ちゃんの羊水のサンプルを持っている必要があります。これは、羊水穿刺が不可能な場合があるため、赤ちゃんと胎盤の位置、水分の量、および女性の解剖学的構造によって異なります。羊水には遺伝情報を含む赤ちゃんの細胞が含まれていることに注意してください。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）
羊水穿刺が羊水のサンプルを採取することを含む場合、CVSは胎盤組織のサンプルを採取することを含みます。胎盤の組織は胎児と同じ遺伝物質を持っているので、この組織は染色体異常やその他の遺伝的問題について検査することができます。ただし、CVSは開いた神経管の欠陥をテストすることはできません。したがって、CVS検査を受けた妊婦は、CVSがこれらの検査結果を提供できないため、神経管欠損のリスクを判断するために、妊娠後期に血液検査が必要になる場合があります。
CVSは通常、染色体異常のリスクがある、または遺伝的欠陥の病歴がある妊婦に対して行われます。 CVSは、妊娠10〜13週間（妊娠初期）に行うことができます。ただし、CVSは流産の約1/250から1/300のリスクにつながる可能性があります。
CVSは、小さなチューブ（カテーテル）を膣または子宮頸部（1つを選択）から胎盤に挿入することによって行われます。この小さなチューブの出入りも 超音波。 次に、胎盤組織の小片が取り出され、遺伝子検査のために研究室に送られます。 CVSの結果は、各研究室にもよりますが、通常、約10日から2週間で出てきます。
双子の妊婦は通常、各胎盤からのサンプルを必要としますが、胎盤の手順と配置が難しいため、これが常に可能であるとは限りません。活動性の膣感染症（ヘルペスや淋病など）のある妊婦など、一部の妊婦はこの手順を行うことが禁止されています。この手順を受けた後に正確な結果が得られない妊婦は、フォローアップ羊水穿刺が必要な場合があります。医師が実験室で成長するのに十分な組織を持たないサンプルを採取する可能性があるため、不完全または決定的な結果が発生する可能性があります。
