マルファン症候群：症状、原因、治療など&雄牛;こんにちは健康

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定義

マルファン症候群とは何ですか？

マルファン症候群またはマルファン症候群は、新生児の先天性障害であり、体内の結合組織に影響を及ぼします。

結合組織は、体内の臓器やその他の構造を支え、結合する繊維です。その存在は、赤ちゃんの体の成長と発達を助ける上でも重要です。

結合組織への損傷は、体内で遺伝子変異を引き起こす化学的プロセスによるものです。マルファン症候群またはマルファン症候群は、一般的に赤ちゃんの心臓、目、皮膚、骨、神経系、血管、肺を攻撃する状態です。

この症候群によって引き起こされる可能性のある脅威の1つは、心臓から体のすべての部分に血液を運ぶ動脈である大動脈の損傷です。

マルファン症候群またはマルファン症候群は、大動脈の内層を損傷し、血管壁の出血を引き起こす可能性があります。この状態は危険で生命を脅かします。

マルファン症候群またはマルファン症候群で生まれた赤ちゃんの中には、僧帽弁逸脱症もあります。これは、心臓の僧帽弁が肥厚する状態です。この状態により、赤ちゃんの心臓の鼓動が速くなり、呼吸が困難になります。

これまでマルファン症候群は完全には治癒していませんが、医学界の進歩は患者の長生きを助けることができます。

したがって、この症候群の赤ちゃんは、早期に正確な診断を受ける必要があります。

この状態はどのくらい一般的ですか？

マルファン症候群またはマルファン症候群は、新生児に非常によく見られる遺伝子の突然変異の病気です。

この症候群は、さまざまな人種や民族の5000〜10,000人の新生児に1人が発症します。マルファン症候群の4人に3人は、家族から受け継がれた結果としてこの状態を経験しています。

しかし、場合によっては、家族の中で最初にマルファン症候群を発症した人もいます。つまり、遺伝的または遺伝的にマルファン症候群にかかっていない人もいます。

この現象は自然突然変異と呼ばれます。マルファン症候群が次世代に受け継がれる可能性は約50％です。

兆候と症状

マルファン症候群の症状は何ですか？

マルファン症候群の兆候と症状は非常に多様です。実際、場合によっては、この症候群は明らかな症状を示さない。

一般的に、この病気は年齢とともに発症し、結合組織が変化するにつれて現れる症状がより明確になります。

軽度の徴候や症状しかない人もいますが、生命を脅かす合併症を経験する人もいます。

以下は、見られる可能性のあるマルファン症候群またはマルファン症候群の兆候と症状です。

1.外観

マルファン症候群の赤ちゃんや子供は通常、痩せて背が高いです。彼女の腕、脚、つま先は不釣り合いに見え、彼女のサイズには長すぎるかもしれません。

さらに、この症候群の子供の脊椎は曲がっているように見えることがあるため、一部の患者は後側弯症も患っています。

マルファン症候群の乳幼児の関節も弱く、動きやすいです。

一般的に、マルファン症候群の人の顔は長くて鋭く、通常の人よりも高い口の屋根の形を伴います。

2.歯と骨の問題

この症候群の赤ちゃんや子供も、通常、歯や口の屋根に問題があります。

さらに、マルファン症候群の乳児や小児の骨は、足の裏の平らな形状、ヘルニア、骨の移動など、一般的に問題があります。

3.目の問題

マルファン症候群の乳児や子供に見られるもう1つの症状は、視力の問題です。

この症候群は、赤ちゃんの視力がぼやけたり、視力の距離が近づいたり、目のレンズがずれたり、左右の目の形に違いが生じたりする原因になります。

4.心臓と血管の変化

マルファン症候群の乳児と小児の90％が、心臓と血管の機能の変化を経験しています。マルファン症候群は血管壁を損傷する可能性があります。

これは、大動脈瘤、大動脈解離、または大動脈破裂を引き起こす可能性があります。

マルファン症候群の乳児や子供も、頭蓋骨や脳動脈瘤の内部で出血することがあります。

マルファン症候群の乳児や子供も、僧帽弁逸脱などの心臓弁の問題のリスクがあります。

これは通常、息切れ、非常に疲れた体、または不整脈によって示されます。

5.肺の変化

肺もこの病気の影響を受ける可能性があります。一般的に、マルファン症候群は赤ちゃんや子供に喘息などの呼吸障害を引き起こします。 慢性閉塞性肺疾患 （COPD）、気管支炎、肺炎、または肺の虚脱。

6.その他の兆候

マルファン症候群またはマルファン症候群の乳児や子供に現れる可能性のある別の症状は、皮膚の弾力性の低下です。

見た ストレッチマーク 患者が体重を増やしていなくても、皮膚の一部の領域で。

いつ医者に行くか

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

マルファン症候群の原因は何ですか？

マルファン症候群またはマルファン症候群の主な原因は、結合組織の形成に関与する遺伝子の障害または突然変異です。

クリーブランドクリニックから発足した結合組織は、フィブリリン-1として知られるタンパク質でできています。遺伝子のエラーや変異はフィブリリン-1の産生に影響を与える可能性があります。

さらに、遺伝子の突然変異により、体は次の名前の別のタンパク質を生成します トランスフォーミング成長因子ベータ またはTGF-β。このタンパク質は、結合組織の強度と弾力性に影響を与える可能性があります。

結合組織は体のすべての部分に見られます。結合組織がマルファン症候群またはマルファン症候群によって攻撃された場合、多くの体の部分が影響を受けます。

心臓、血管、骨、関節、目、肺、皮膚、免疫系などの身体組織が関与し、最も危険なのは大動脈血管です。

マルファン症候群のほとんどの人は、障害のある親から遺伝子変異を受け継いでいます。

この症候群の親の各子供は、異常な遺伝子を継承する可能性が50:50です。

マルファン症候群またはマルファン症候群の人の約25％では、欠陥のある遺伝子は親に由来していません。この場合、新しい突然変異が自然に発生します。

危険因子

マルファン症候群のリスクを高めるものは何ですか？

マルファン症候群またはマルファン症候群は、すべての人種および民族グループの少年と少女の両方に影響を及ぼします。

遺伝性疾患であるため、マルファン症候群またはマルファン症候群の最大の危険因子は、この先天性障害の親または家族がいることです。

診断と治療

記載されている情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

医師はこの状態をどのように診断しますか？

医師がマルファン症候群を疑う場合、新生児は目、心臓、血管、筋肉系、骨格の徹底的な身体検査を受けます。

医師はまた、あなたの家族の病歴を尋ねて、病気が家族から受け継がれたかどうかについての情報を入手します。

マルファン症候群の診断に役立つその他の検査には、次のものがあります。

• X線または胸部X線
• 心電図（EKG）
• 心エコー図
• 目の検査
• 眼圧テスト

この症候群の標準検査の結果が明確でない場合は、遺伝子検査が役立つ可能性があります。

あなたが妊娠を計画しているなら、あなたはこの症候群に陽性です、あなたはまた子供を産む前に遺伝カウンセラーに相談する必要があるかもしれません。

これは、あなたがこの遺伝性疾患を将来の赤ちゃんに引き継ぐ可能性があるかどうかを確認するために行われます。

マルファン症候群の合併症は何ですか？

マルファン症候群は体のほぼすべての部分に影響を与える可能性があるため、乳児や子供にあらゆる種類の合併症を引き起こす可能性があります。

症候群の最も危険な合併症は、心臓と血管に関係しています。結合組織に欠陥があると、大動脈、つまり心臓から流れて体に血液を供給する大きな動脈が弱くなる可能性があります。

大動脈瘤

心臓から出る血圧は、車両のタイヤの弱点のように、大動脈の壁を膨らませる可能性があります。

大動脈解離

大動脈の壁はさまざまな層でできています。大動脈解離は、大動脈壁の内層に小さな裂け目があり、血液が内壁層と外壁層の間を圧迫するときに発生します。

これは、赤ちゃんの胸や背中に耐え難いほどの痛みを引き起こします。大動脈解離は血管の構造を弱め、致命的な涙をもたらす可能性があります。

バルブの奇形

マルファン症候群の人はまた、変形したり弾力性が強すぎたりする可能性のある心臓弁の問題を起こしやすい傾向があります。

心臓弁が適切に機能していない場合、心臓はそれらを交換するためにしばしば一生懸命働かなければならず、心不全を引き起こします。

メイヨークリニックによると、赤ちゃんの目の合併症には次のものが含まれます。

• 眼の水晶体の脱臼
• 網膜障害
• 初期の緑内障または白内障

マルファン症候群はまた、脊柱側弯症などの異常に湾曲した脊椎のリスクを高めます。

マルファン症候群はまた、正常な肋骨の発達を阻害する可能性があり、胸骨が突出したり、胸に沈んだように見えることがあります。

腰痛と下肢痛は、マルファン症候群またはマルファン症候群の患者にもよく見られます。

マルファン症候群の治療法は？

マルファン症候群またはマルファン症候群の乳児および小児は、遺伝学者、心臓病専門医、眼科医、整形外科医、胸部外科医からなる学際的な医療チームによって治療されます。

マルファン症候群の治療法はありませんが、治療は病気のさまざまな合併症の予防に重点を置いています。

どの治療法が最も適切であるかを見つけるために、赤ちゃんと子供は病気によって引き起こされた損傷が進行している兆候がないか定期的にチェックされるべきです。

家庭薬

マルファン症候群の症状を予防または軽減するために行うことができるいくつかの家庭療法またはライフスタイルの変更は何ですか？

赤ちゃんと子供は、マルファン症候群またはマルファン症候群の症状を予防または軽減するために、いくつかの薬を個別に服用することができます。

マルファン症候群の家庭薬には次のものがあります。

1.身体活動

マルファン症候群またはマルファン症候群のほとんどの子供は、特定の種類の身体活動および/またはレクリエーション活動に参加することができます。

大動脈が拡張している子供は、高強度のグループスポーツ、コンタクトスポーツ、および等尺性スポーツ（ウェイトを持ち上げるなど）を行うことができません。

大動脈が拡張している子供は、高強度のチームスポーツ、コンタクトスポーツ、および等尺性スポーツ（ウェイトを持ち上げるなど）を避けるようにアドバイスされます。あなたの子供のための活動または運動紹介について心臓専門医に尋ねてください。

2.妊娠

マルファン症候群のほとんどの症例は先天性疾患であるため、遺伝カウンセリングは妊娠する前に行う必要があります。

妊娠中は、頻繁なフォローアップ血圧チェックと注意深い毎月の心エコー検査が必要です。

大動脈の急速な拡大または拡張がある場合は、休息または手術が必要になる場合があります。あなたの医者はあなたと最良の配達方法について話し合います。

3.心内膜炎の予防

心臓、心臓弁が関与するマルファン症候群またはマルファン症候群の子供、または心臓手術を受けた子供は、より危険にさらされる可能性があります 細菌性心内膜炎.

細菌性心内膜炎 細菌が血流に入るときに発生する弁または心臓組織の感染症です。

心内膜炎のリスクを減らすために、外科的処置を受ける予定のマルファン症候群の患者には抗生物質が必要です。

服用すべき抗生物質の種類と量については、医師に確認してください。

4.感情的な考慮事項

マルファン症候群またはマルファン症候群の乳児や子供は、ストレスや精神的苦痛を感じる傾向があり、見通しやライフスタイルの調整が切実に必要です。

このようなプレッシャーをすべて回避するために、あなたの小さな子供は常にあなたの周りの人々からのサポートを必要とすべきです。

5.フォローアップ

定期的なフォローアップ検査には、特に乳児期の心血管、眼、骨格の検査が含まれます。医師は、この状態に関連するさらなる行動について話し合います。

ご不明な点がございましたら、医師にご相談の上、最善の解決策をご理解ください。

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