神経線維腫症2型：症状、原因、薬など•こんにちは健康

定義

神経線維腫症2型とは何ですか？

神経線維腫症2型（NF2）は、神経組織内に腫瘍が形成される遺伝性疾患です。これらの腫瘍は、非癌性または癌性である可能性があります。他のタイプの神経線維腫症とは異なり、NF2の人は、両耳に成長の遅い良性腫瘍（音響神経腫）を発症します。この腫瘍は前庭神経鞘腫と呼ばれます。

神経線維腫症2型はどのくらい一般的ですか？

この健康状態は非常にまれです。神経線維腫症2型は、世界中の33,000人に1人に発生すると推定されています。この疾患は、神経線維腫症1型よりもまれです。神経線維腫症は通常、幼児期または成人期初期に診断されます。

これは、危険因子を減らすことで克服できます。詳細については、医師にご相談ください。

兆候と症状

神経線維腫症2型の兆候と症状は何ですか？

腫瘍の位置と大きさによって、症状が異なる場合があります。神経線維腫症2型の一般的な症状は次のとおりです。

• 耳鳴り（耳鳴り）
• 遅い難聴
• バランス障害と歩行
• めまいが
• 頭痛
• 顔の脱力感、しびれ、または痛み
• 視覚障害。

神経線維腫症2型の症状は非常に軽度ですが、学習障害、心臓と血管（心血管）の問題、顔の衰え、極度の痛みなど、多くの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

他の症状または兆候のいくつかは、上記にリストされていない場合があります。これらの症状に不安を感じる場合は、すぐに医師に相談してください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

上記の兆候や症状がある場合、または質問がある場合は、医師に相談してください。 NF2の腫瘍はゆっくりと成長するため、早期診断で制御できます。すべての体は互いに異なって機能します。あなたの状況に最適な解決策を見つけるために、常に医師と話し合ってください。

原因

神経線維腫症2型の原因は何ですか？

神経線維腫症2型は、主に22番染色体の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、マーリンと呼ばれるタンパク質の産生を制御します。マーリンの役割は、細胞の成長と分裂が速すぎたり、制御不能になったりするのを抑制することです。 NF2は機能しないマーリンを生成するため、腫瘍が形成されます。

危険因子

神経線維腫症2型のリスクを高めるものは何ですか？

神経線維腫症2型には多くの危険因子があります。

• NF2の家族がいる
• 以前に経験したNF2。

医薬品と医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

神経線維腫症2型はどのように診断されますか？

医師はあなたの身体的症状を調べ、あなたの状態について質問します。次に、神経線維腫症2型は、以下の検査で診断できます。

• 遺伝子検査：遺伝子の突然変異を探すこと。
• 画像検査：腫瘍のサイズ、位置、複雑さを確認します。
• 聴覚、眼科、および組織学的検査：聴覚、視力をチェックし、他の病状について質問します。

神経線維腫症2型の治療法は何ですか？

神経線維腫症2型は治癒できません。しかし、例えば薬を使用することによって、腫瘍の成長を制御するためのさまざまな方法があります。一般的な薬のいくつかは次のとおりです。

• 神経痛のためのガバペンチン（Neurotin®）またはプレガバリン（Lyrica®）
• アミトリプチリンなどの三環系抗うつ薬
• セロトニンおよびデュロキセチン（Cymbalta®）などのノルエピネフリン再取り込み阻害薬
• トピラマート（Topamax®）またはカルバマゼピン（Carbatrol®、Tegretol®）などのてんかん薬。

あなたが健康であるならば、あなたの医者は痛みを和らげるために腫瘍を取り除くことを勧めるかもしれません。腫瘍が癌性の場合は、化学療法や放射線療法などの癌治療が必要になる場合があります。

家庭薬

神経線維腫症2型の治療に使用できるライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

次のライフスタイルと家庭薬は、神経線維腫症2型の治療に役立つ可能性があります。

• 毎年健康診断
• 出生前の遺伝学を確認してください。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。