赤ちゃんの遺伝的染色体異常であるダウン症の原因

すべての親は、自分の赤ちゃんが安全かつ健康的に世界に生まれることを望んでいます。残念ながら、先天性欠損症で体が完全ではない赤ちゃんもいます。赤ちゃんの先天性欠損症の状態の1つはダウン症です。では、ダウン症やダウン症の正確な原因は何ですか？

ダウン症の原因は何ですか？

ダウン症は最も一般的な遺伝性染色体異常です。大まかに言えば、ダウン症またはダウン症の原因は、赤ちゃんが子宮内にいる間に染色体の数が多すぎるためです。

このダウン症の状態は、子供たちに学習障害を引き起こす可能性があるため、過小評価してはなりません。

世界中のダウン症またはダウン症の発生率は、合計特殊出生率の700人に1人と推定されています。

言い換えれば、ダウン症の子供は約800万人います。一方、インドネシア保健省のデータ情報センターによると、インドネシアのダウン症の症例は増加する傾向にあります。

Basic Health Research（Riskesdas）の結果によると、24〜59か月の子供にはダウン症の症例の約0.12パーセントがあります。

この結果は2013年に0.13％に増加し、2018年には0.21％に変化しました。ダウン症は一般に遺伝性疾患ではないことに注意してください。

前述のように、胎児に21番染色体が追加されている場合の遺伝性疾患の存在は、ダウン症またはダウン症の原因です。

追加の染色体21は、卵子の発育中、精子細胞の形成中、または胚の形成中に形成されるかどうかにかかわらず、完全なコピーまたは部分的なコピーのみで発生する可能性があります。

より詳細には、人間の細胞には通常46の染色体があり、染色体の各ペアは父親と母親から形成されます。

異常な細胞分裂が21番染色体にも関係している場合、これはダウン症候群またはダウン症候群が発生する場所です。 21番染色体または余分な部分染色体をもたらす細胞分裂の過程における異常。

ダウン症を引き起こす遺伝的変異

メイヨークリニックのページから立ち上げて、ダウン症を引き起こす可能性のあるいくつかの遺伝的変異があります：

21トリソミーによるダウン症の原因

21トリソミーによるダウン症の原因の約95％があります。ダウン症の子供が通常染色体の2つのコピーを持っている場合、これは21トリソミーの場合とは異なります。

21番染色体の子供は、すべての細胞に21番染色体のコピーが3つあります。この状態は、精子または卵細胞の発達中の異常な細胞分裂が原因で発生する可能性があります。

実例として、染色体は減数分裂と呼ばれるプロセスで卵子または精子を生成するためにきちんと並んでいます。

しかし、21トリソミーは悪影響を及ぼしました。 1つの染色体を与える代わりに、2つの染色体21が与えられます。

そのため、受精後、2番染色体しか持たないはずの卵子は、実際には合計3本の染色体を持っています。これがダウン症の原因の一つです。

モザイクダウン症（モザイクダウン症)

前述のダウン症またはダウン症を引き起こす2種類の遺伝的変異と比較すると、この種類のモザイクは最もまれです。

モザイクダウン症候群は、21番染色体の余分なコピーを持つ細胞が数個しかない場合に発生するダウン症候群の原因です。

モザイクダウン症候群の正確な原因は、前の2つのタイプとは異なり、まだわかっていません。

そのため、モザイクダウン症候群の子供の特徴や特徴は、以前の2つのタイプとは異なり、予測がより困難です。

これらの特性または特性は、どの細胞およびいくつの細胞が追加の21番染色体を持っているかによってはあまり明確に見えない場合があります。

トランスロケーションダウン症（トランスロケーションダウン症)

乗換え症候群は、受精が起こる前または起こるときに、21番染色体の一部が別の染色体に付着する状態です。

ダウン症の子供は、21番染色体の通常の2つのコピーを持っています。しかし、子供はまた、他の染色体に付着している21番染色体からの追加の遺伝物質を持っています。

このタイプのダウン症の原因は、受精プロセスが完了する前または後の異常な細胞分裂によるものです。

他のタイプのダウン症の原因とは対照的に、ダウン症は、親や遺伝学から受け継がれることがあるタイプです。

それでも、転置されたダウン症の症例の約3〜4パーセントだけが実際に片方の親からそれを得ています。

ダウン症の乗換えが子供に伝わる場合、これは、父親または母親が別の染色体上に再配置された21番染色体の遺伝物質を持っていることを意味します。

ただし、乗換えダウン症候群の場合、21番染色体に追加の遺伝物質はありません。これは、父親または母親が実際にダウン症の兆候や症状を持っていないことを意味します。

しかし、父親や母親はこの遺伝物質を持っているため、子供にそれを渡すことができ、それが子供にダウン症を経験させます。

この状態は、21番染色体から追加の遺伝物質を引き起こします。乗換えダウン症を減らすリスクは、21番染色体を持っている親の性別によって異なります。これは次のとおりです。

• 父親が運送業者の場合（キャリア）、ダウン症のリスクは約3％です
• 母親が保因者の場合（キャリア）、ダウン症のリスクは10〜15％の範囲です

持ち主（キャリア）ダウン症の兆候や症状を示さない場合がありますが、胎児への移行プロセスを減らすことができます。

ダウン症の赤ちゃんを産む危険因子は何ですか？

いくつかの理論は、ダウン症は母親の体が葉酸をどれだけうまく処理するかによって引き起こされることを示唆しています。

しかし、ダウン症の発生に影響を与える要因については多くの混乱があるため、多くの人がこの理論に反対しています。

これは、遺伝学と代謝の部門の責任者であり、ワシントンD.C.の小児国立医療センターのダウン症クリニックの副所長であるケネスローゼンバウム医学博士によって説明されています。

ダウン症の赤ちゃんを産むリスクを高める可能性のある特定の状態があります。これらは危険因子と呼ばれます。

ダウン症またはダウン症のいくつかの危険因子は次のとおりです。

1.妊娠中の母親の年齢

妊娠中の母親の年齢はダウン症の原因ではありませんが、危険因子です。ダウン症は、母親が妊娠している場合、どの年齢でも発生する可能性があります。

ただし、ダウン症を発症する可能性は年齢とともに増加します。

ダウン症などの遺伝的問題を抱えた赤ちゃんを産むリスクは、女性が妊娠中に35歳以上になると増加すると考えられています。

これは、年配の女性の卵子が不適切な染色体分裂のリスクが高いためです。

それでも、若い年齢での妊娠と出生率の増加のために、ダウン症の子供が35歳未満の女性に生まれることを除外するものではありません。

妊娠時に25歳の女性は、ダウン症の赤ちゃんを出産するリスクが1200分の1です。

一方、妊娠時に35歳の女性は、350人に1人のリスクがあります。同様に、49歳の妊婦では、ダウン症を発症するリスクが10人に1人に増加します。

彼らは、閉経年齢に近づいている女性の子宮と不妊のリスクも増加していることを発見しました。

さらに、欠陥のある胚を選択する能力が低下し、胎児が完全な発育低下を経験するリスクが高まります。

2.以前にダウン症の赤ちゃんがいたことがあります

ダウン症の赤ちゃんが生まれた女性は、将来ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。

これは、転置ダウン症の親にも当てはまり、赤ちゃんに影響を与えるリスクがあります。

3.兄弟の数と出生距離

ダウン症で生まれる赤ちゃんのリスクは、兄弟の数と、最年少の子供と赤ちゃんの間の年齢差の大きさにも依存します。

これは、エッセン大学病院の医療情報学、生物統計学および疫学研究所のMarkusNeuhäuserとSvenKrackowの研究で説明されています。

前に説明したように、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクは、高齢で初めて妊娠した女性の方が高くなります。

このリスクはまた、妊娠間の距離が遠くなるほど増加します。

バツ