目次:
- 血友病の主な原因である遺伝子変異
- 血友病は両親からどのように受け継がれますか？
- 父親は血友病を患っており、母親は血友病を患っていません。 キャリア
- お父さんは血友病ではありません、お母さん キャリア
- 父は血友病であり、母は血友病です キャリア
- 血友病は遺伝がない場合に発生する可能性がありますか？
血友病は、血液が完全に凝固しない原因となる血液凝固障害です。人が血友病を患っている場合、彼の体で発生する出血は通常より長く続きます。血友病の原因は何ですか？以下のレビューをチェックしてください。
血友病の主な原因である遺伝子変異
基本的に、血友病は遺伝的変異によって引き起こされる病気です。変異した遺伝子は通常、血友病の種類によって異なります。
血友病A型では、変異遺伝子はF8です。一方、変異したF9遺伝子はB型血友病を引き起こします。
F8遺伝子は、凝固第VIII因子と呼ばれるタンパク質を作る役割を果たします。一方、F9遺伝子は凝固第IX因子の産生に関与しています。凝固因子は、血液凝固の過程で機能するタンパク質です。
傷がある場合、これらのタンパク質は出血を凝固させることによって体を保護します。これにより、損傷した血管を保護し、体が過剰な血液を失うのを防ぎます。
変異したF8またはF9遺伝子は、数が大幅に減少したとしても、正常ではない凝固第VIII因子または第IX因子の産生を引き起こします。凝固因子が少なすぎると、確かに血液凝固能力が低下します。最後に、出血が起こったとき、血液は完全に凝固しません。
血友病は両親からどのように受け継がれますか？
血友病の主な原因は遺伝的変異であり、これは通常遺伝性です。この遺伝子変異は、X性染色体でのみ発生します。
すべての人間は2つの性染色体を持って生まれます。各染色体は父と母から受け継がれています。女の子は、母親と父親からそれぞれ1つずつ、2つのX（XX）染色体を取得します。一方、男の子（XY）は、母親からのX染色体と、父親からのY染色体を持っています。
ジョージア州の血友病のウェブサイトからの報告によると、遺伝子変異を持って生まれたほとんどの女性は、一般的に血友病の兆候や症状を示していません。これらの症状がない女性は通常、 キャリア または突然変異した遺伝子の保因者。 A carrier 必ずしも血友病である必要はありません。
たとえば、問題のある遺伝子を含まない母親からX染色体を持って生まれた女性。しかし、彼は血友病を患っている父親からX染色体を入手しました。
母親の正常な遺伝子が父親の問題のある遺伝子よりもはるかに優勢であるため、少女は血友病に苦しむことはありません。すると、女の子は キャリア 血友病を引き起こす可能性のある遺伝子の
しかし、これらの女性は将来、突然変異した遺伝子を子供たちに伝える可能性があります。彼女の息子のチャンスは キャリア または血友病に苦しむことさえ、後で子供の性別に依存します。
基本的に、血友病で生まれる子供たちのリスクを説明する4つの主要な鍵があります。
- 血友病の父親から生まれた男の子は、血友病にはなりません
- 血友病の父親から生まれた娘は、 キャリア
- もし キャリア 男の子がいる場合、男の子が血友病を発症する可能性は50％です。
- もし キャリア 娘がいる、その女の子になる機会 キャリア は50％です
血友病はX染色体のみに影響を及ぼし、男性はX染色体を1つしか持たないため、男性は一般的に キャリア またはキャリア。 X染色体が2つある女性とは異なり、正常になる機会があります。 キャリア、または血友病を患っています。
父親は血友病を患っており、母親は血友病を患っていません。 キャリア
父親が突然変異した遺伝子を持っていて血友病を患っているが、母親が所有するすべての遺伝子が健康で正常である場合、息子は確かに血友病を発症したり感染したりすることはありません。 キャリア.
しかし、あなたが女の子を持っている場合、彼女の娘は血友病を引き起こす遺伝子、別名で生まれる可能性があります キャリア.
お父さんは血友病ではありません、お母さん キャリア
この場合、赤ちゃんが父親からY染色体を取得すると、赤ちゃんは男性になります。男の子はシングルマザーからX染色体を取得します キャリア。しかし、男の子が母親から問題のある遺伝子を取得する可能性（ キャリア）は約50％です。
一方、健康な父親から生まれた女の赤ちゃんも、父親から健康なX染色体を取得します。しかし、母親が一人だから キャリア、女の子も50％の確率で キャリア 血友病を引き起こす遺伝子の。
父は血友病であり、母は血友病です キャリア
血友病の父親がY染色体を赤ちゃんに渡すと、子供は男性として生まれます。男の子は母親からX染色体を取得します キャリア.
母親から受け継がれるX染色体に遺伝子変異が含まれていると、男の子は血友病を発症します。逆に、母親が健康なX染色体を受け継いでいる場合、男の子は正常な血液凝固遺伝子を持っています。
女の赤ちゃんの場合は少し違います。女の赤ちゃんは血友病の父親からX染色体を確実に入手するので、 キャリア 突然変異した遺伝子の。
母親が一人なら キャリア 健康なX染色体を下げると、女の赤ちゃんは キャリア。しかし、遺伝したX染色体が母親から血友病を引き起こす遺伝子に突然変異を持っている場合、彼は血友病を発症します。
だから、血友病に苦しむ父親と キャリア 次の可能性があります。
- 血友病の男性の赤ちゃんを出産するための25％
- 健康な男の子を出産するための25％
- 25％が女の赤ちゃんを出産する キャリア
- 血友病の女児を出産するための25％
血友病は遺伝がない場合に発生する可能性がありますか？
上記の説明を理解した後、血友病の両親がいなくてもこの病気が発生する可能性があるのではないかと思うかもしれません。答えは、それでも可能です。ただし、これらのケースは非常にまれです。
遺伝がない場合に発生する血友病は、 後天性血友病。この状態は、人が成人期に達したときにいつでも現れる可能性があります。
Genetic Home ReferenceのWebサイトによると、血友病と入力します。 獲得しました （後天性）は、体が自己抗体と呼ばれる特別なタンパク質を作るときに発生します。これらの自己抗体は、凝固第VIII因子の性能を攻撃して阻害します。
通常、これらの自己抗体の産生は、妊娠、免疫系の異常、癌、または特定の薬物に対するアレルギー反応に関連しています。しかし、血友病の症例の半分はタイプです 獲得しました 主な原因は不明です。
この病気の病歴があり、妊娠を計画している場合は、医師に相談することをお勧めします。あなたの医者はいくつかのテストを勧めるかもしれません。そうすれば、あなたの妊娠はより予想されます。
