早老症：症状、原因、治療と雄牛の合併症;こんにちは健康

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定義

早老症とは何ですか？

早老症、またはハッチンソン-ギルフォード早老症症候群（HPGS）としても知られているものは、乳児の状態または先天性欠損症です。

早老症は、乳児の寿命が長くない場合でも、乳児の老化が非常に早いことを特徴とする状態です。

早老症の乳児の平均推定寿命は13年または14年ですが、早期に死亡するものもあれば、20年以上生存するものもあります。

早老症で生まれた赤ちゃんは、最初は一般的な赤ちゃんのように正常に見えます。しかし、最初の1、2年後、脱毛、皮膚のしわ、成長の遅さなどの早老症の兆候や症状が現れ始めます。

早老症は、遺伝的変異によって引き起こされる可能性のある状態です。これまで、早老症を完全に治すことができる治療法は見つかっていません。治療は、赤ちゃんの兆候や症状を軽減することに重点を置いています。

この状態はどのくらい一般的ですか？

早老症は非常にまれな病気です。この状態の新生児は、世界中で約400万人に1人と推定されています。

これまで、この先天性早老症に苦しむ46カ国から134人もの子供たちがいます。早老症は、男の子と女の子の両方の性別に影響を及ぼし、すべての人種に等しく影響を及ぼします。

乳児の早老症の詳細については、医師にご相談ください。

兆候と症状

早老症の兆候と症状は何ですか？

早老症の兆候と症状は通常、出生時には見えません。しかし、赤ちゃんが1〜2歳になると、早老症が赤ちゃんの容貌に影響を及ぼし始めます。

早老症で生まれた子供は、身体の発達が遅くなります。ただし、全体的な運動発達、細かい運動発達、および赤ちゃんの知能は影響を受けません。

早老症は、赤ちゃんが正常に体重を増やさず、身体の成長が阻害される原因となる可能性のある状態です。

クリーブランドクリニックからの引用によると、早老症の最も一般的な兆候と症状は次のとおりです。

• 赤ちゃんの頭の周りが大きくなっています
• 目が大きくなり、まぶたが完全に閉じない
• 下顎は成長しないので、顔の他の部分よりも小さく見えます
• くちばしのような先端を持つ細い鼻
• 突き出ているように見える耳
• 外から見える静脈のある皮膚、斑点、しわを薄くする
• ゆっくりと異常な歯の成長
• 高音の声
• 体脂肪と筋肉を失う
• まつげや眉毛などの脱毛

子供は成長するにつれて、骨量減少や心血管障害など、大人が経験する病気を経験する可能性があります。

心臓発作と脳卒中は早老症関連の死の最も一般的な原因です。早老症に関連して発生する可能性のある状態のいくつかは次のとおりです。

• 体、足、手の皮膚が引き締まります（強皮症と同様）
• 遅延した異常な歯の形成
• 部分的な難聴
• 体脂肪と筋肉量の減少
• もろい骨
• 硬い関節
• 骨盤脱臼
• インスリン防御
• 心臓と血管の進行性疾患（心臓血管）

上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。特定の症状について懸念がある場合は、医師に相談してください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

子供の発育に異常があることに気付いた場合は、すぐに医師に連絡してください。

あなたが注意を払う必要がある条件は、脱毛、肌のきめの変化、または成長の遅さの問題です。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

早老症の原因は何ですか？

早老症は、遺伝的変異によって引き起こされる状態です。この遺伝子変異は出生時から発生しますが、専門家はこの状態が両親から受け継がれていないと信じています。

つまり、早老症の子供がいる親は、必ずしも同じ状態の子供を出産するとは限りません。

メイヨークリニックから発足し、早老症の乳児の遺伝子変異は、LMNAまたはラミンA遺伝子で発生します。この遺伝子は、細胞内で核をまとめるタンパク質を生成する役割を果たします。

この遺伝子に変化や突然変異があると、タンパク質に欠陥が生じます。これにより、核の構造が不安定になり、体の細胞がより早く死んでしまいます。

この状態は、子供の早期老化プロセスの原因であると考えられています。この病気に見られるような遺伝子変異もいくつかのタイプに分類されます。

Wiedemann-Rautenstrauch症候群

早老症としても知られるこの病気は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるために発症します。赤ちゃんが生まれたとき、老化の兆候と症状が現れました。

ウェルナー症候群

ウェルナー症候群は、 成人のウェルナー症候群。症状は、早期老化などの青年期または成人期初期に現れ始めます。

白内障や糖尿病など、一般的に成人が苦しんでいる病気もあります。

危険因子

早老症になるリスクを高めるものは何ですか？

危険因子は、特定の病気にかかるリスクを高める可能性のある環境またはライフスタイルの状態です。

残念ながら、これまで、どのような要因、ライフスタイル、および環境条件が早老症の赤ちゃんの出産に影響を与えるかは定かではありません。

この状態が非常にまれであり、非常にまれであることを考えると、既知の危険因子はありません。これは、遺伝子変異が受精が起こる前に単一の精子または卵子に影響を与えるためです。

早老症の100例に約1例で、この先天性の異常または欠陥は家族の次世代に受け継がれる可能性があります。

合併症

早老症によって引き起こされる合併症は何ですか？

早老症で生まれた子供は、一般的に動脈硬化（アテローム性動脈硬化症）を経験します。この状態は、動脈壁が厚くなり、硬くなると発生します。

これは、肝臓から他の体の臓器への血流と酸素の不足を引き起こす可能性があります。

場合によっては、早老症で育った乳児や子供は、アテローム性動脈硬化症に関連する合併症で死亡します。

1.心血管の問題

損傷した血管も心臓の問題を引き起こす場合、これは心臓発作やうっ血性心不全を引き起こす可能性があります。

2.脳血管障害

血管の損傷が脳の一部で発生した場合、この状態は脳卒中のリスクを高め、永続的な脳の損傷さえも引き起こす可能性があります。

発生する可能性のある他の健康上の問題は、関節炎、白内障、および癌を発症するリスクの増加です。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断する方法は？

早老症は、最も明白な症状で診断できる状態です。医師は通常、赤ちゃんが生まれてから1年目または2年目に現れる兆候や症状に基づいてこの病気を診断します。

通常、この病気は、医師が子供を定期的にチェックしているときに検出されます。医師は、身体検査、赤ちゃんの聴力検査、赤ちゃんの視力検査を行い、年齢に応じて赤ちゃんと子供の体重と身長を比較します。

お子さんが早老症の疑いがある場合に医師が行う身体検査は次のとおりです。

• 身長と体重を測定します。
• 成長を通常の子供の成長チャートと比較します。
• 聴覚と視覚をテストします。
• 血圧を含む重要な臓器をチェックしてください。
• 病気の典型的な兆候と症状を探します。

診断を確定するには、通常、遺伝の専門家も必要です。血液検査や遺伝子検査など、より正確な結果を得るために、いくつかの追加の検査が行われます。

早老症の治療法は？

今まで、早老症の治療法は見つかりませんでした。しかし、研究者たちはこの病気を克服することができるかもしれないいくつかの薬を見つけて研究するために働いています。

研究者らは、癌の治療に使用されるファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤（FTI）と呼ばれる化学物質を研究しました。これらの物質は、早老症を引き起こすと考えられている核の構造異常を逆転させることができると考えられています。

この病気に苦しんでいる子供を持つ親として、あなたは定期的に医者に行くか治療をすることによって子供の成長と発達を監視し続けることができます。

理学療法は、子供の姿勢を維持し、腰や脚の痛みを軽減するために重要です。子供たちが食事、入浴、執筆などの通常の日常活動を行うことができるように、治療も必要です。

早老症の治療と治療は、子供ができるだけ快適に自然に暮らせるように症状を軽減することに重点を置いています。早老症に利用できる薬と治療法の種類は次のとおりです。

1.心臓機能を監視する

早老症に苦しむ乳児や子供は、心エコー検査など、心臓と血圧を定期的にチェックすることを強くお勧めします。

2.定期的な画像撮影テスト

MRIやCTスキャンなどの検査を行って、脳卒中や頭部外傷など、早老症以外に発生する他の病気をチェックすることができます。

3.定期的な視力検査

早老症の子供たちの中には、遠視やドライアイなどの視力の問題を抱えている人もいます。

時間が経つにつれて、あなたの子供は白内障、光に対する感受性の増加、および目の炎症のリスクもあるかもしれません。

4.聴力検査

場合によっては、早老症の子供も難聴を経験します。この状態は、補聴器を装着することで克服できます。

5.定期的な歯科検診

歯と口の問題は、歯石など、この病気の人に非常によく見られます。 混雑、歯が生えるのが遅い、歯茎の損傷。

そのため、歯と口の健康を維持するために、定期的に小さな子供を歯科医に連れて行く必要があります。

6.アスピリンの投与

医師はまた、心臓発作や脳卒中の可能性を防ぐために、低用量のアスピリンを処方します。

7.その他の薬

早老症を治療するための薬の投与は、子供の状態によって異なります。医師は他の薬を処方することもあります。

コレステロールを下げるためのスタチン、血圧降下薬、抗凝血薬、鎮痛剤など、投与できる他の種類の薬。

家庭薬

早老症を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

早老症の症状を管理または軽減するのに役立つライフスタイルと家庭薬は次のとおりです。

• この状態の子供は通常、水分補給に問題があります。特に病気や暑い時期には、子供が水分をたくさん飲むようにしてください。
• お子さんが食べるのが難しい場合は、食べ物をより小さく、より頻繁に分けてみてください。
• 子供たちが学び、生活の中で活動する機会を提供します。どの活動が子供に最適であるかを見つけるためにあなたの小児科医に相談してください。
• 子供の足をより快適にするために、足にはパッドまたは足の裏を使用してください。
• お子様の肌を保護するために、SPFが15以上の日焼け止めを使用してください。
• あなたの子供がすべての必要な免疫を取得することを確認してください。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。