レット症候群：症状、原因、治療など&ブル;こんにちは健康

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定義

レット症候群とは（レット症候群)?

レット症候群 またはレット症候群は、赤ちゃん、特に女の赤ちゃんの脳に問題を引き起こす先天性先天性欠損症です。

ほとんどの赤ちゃんは先天性欠損症または先天性欠損症で生まれます レット症候群 またはレット症候群は通常、6〜18か月の年齢まで正常に発症する可能性があります。

ただし、18か月以上の赤ちゃんの年齢を過ぎると、通常、以前に所有していた発達が失われる可能性があります。たとえば、赤ちゃんが座る能力、赤ちゃんが這う能力、赤ちゃんが立つ能力、赤ちゃんが歩く能力を考えてみましょう。

話し始めた赤ちゃんでさえ、突然言語の問題や発話困難を経験する可能性があります。

レット症候群 またはレット症候群はまた、手足と赤ちゃんの脳機能との間の調整を行うことができる状態であり、問​​題を経験する可能性もあります。

人々が年をとるにつれて、レット症候群の赤ちゃんの手を動かす能力は通常ゆっくりと消えていきます。

これにより、出生以来レット症候群を患っている赤ちゃんは、しばしば手の動きを繰り返します。

通常、レット症候群の子供の親または保護者は、子供たちの世話をするのにやや圧倒されます。

確かに、この病気を治療できる治療法はありません。しかし、早期の診断と治療は、この少女とその家族がこの症候群に対処するのに役立ちます。

レット症候群 またはレット症候群は、もともと自閉症に分類される先天性先天性欠損症でした。

しかし、科学者がレット症候群の原因が遺伝子変異のタイプによるものであることを発見すると、それは既知の原因を持つ神経障害として分類されます。

レット症候群の病期は何ですか（レット症候群)?

レット症候群またはレット症候群のさまざまな段階は次のとおりです。

フェーズI

ステージIは、赤ちゃんが生後6〜18か月のときに発生します。赤ちゃんはアイコンタクトがほとんどなく、おもちゃに興味がなく、座ったり、立ったり、歩いたりするなどの身体的発達に遅れています。

フェーズII

子供たちは、以前はできたことができなくなってしまう可能性があります。通常、ステージIIは1〜4歳で行われます。

以前は子供が座ったり、立ったり、歩いたりすることができたのですが、今ではこの能力は難しいようで、機能が低下しています。

ステージIII

III期は通常2-10歳の子供の年齢範囲で発生します。一般的に、子供たちはまだ体の動き、行動障害、神経過敏、および発作の問題を抱えています。

ステージIV

次に、発達段階 レット症候群 子供が1歳以上になるとステージIVに入ります。

この段階での症状は、筋力低下、関節機能の低下、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）を伴います。

一方、他の人とのコミュニケーションや子供の手のスキルは、概して安定しているか、わずかに改善されています。実際、子供の発作の頻度は少なくなっています。

この状態はどのくらい一般的ですか？

レット症候群 またはレット症候群は、ほとんどの場合、女の赤ちゃんに影響を与える遺伝性の遺伝性疾患です。

正確な症例数は不明です レット症候群 またはレット症候群。米国国立医学図書館によると、この先天性異常は、女性の性別を持つ新生児の約9,000〜10,000人に1人に発生する可能性があるというだけです。

一般的に、苦しんでいる赤ちゃんの発達 レット症候群 最初は他のほとんどの赤ちゃんと同じように正常に見えます。

赤ちゃんが24週または6か月になるまで、72週または18か月になるまで、精神的変化の症状とその社会的相互作用が変化し始めます。

レット症候群または レット症候群 は、赤ちゃんが長期間生き残れないようにするリスクのある先天性欠損症です。

兆候と症状

レット症候群の兆候と症状は何ですか（レット症候群)?

レット症候群の症状または レット症候群 最も重要なことは、通常、6〜18か月の年齢範囲まで正常に見える乳児の成長と発達です。

レット症候群の赤ちゃんが経験する可能性のあるその他の症状または レット症候群 頭の成長が遅い、別名小さな頭の周囲（小頭症）のサイズです。

子供の筋肉機能の能力の低下はまた、レット症候群の初期症状である可能性がありますまたは レット症候群。これはあなたの子供が通常彼の手を適切に使う能力を失うようにします。

通常、子供は手を握り締めてこすり合わせます。時間が経つにつれて、あなたの子供の社会的および話すスキルは悪化する可能性があります。

子供は話すのをやめ、極端な社会不安と他の人と交流したいという欲求の欠如を持っています。

レット症候群は、子供のメンタルヘルスに影響を与えるだけでなく、筋肉の機能と協調を攻撃します。これは、子供がぎこちなく歩いたり、固く見えたりする方法から見ることができます。

レット症候群の女の子はまた、呼吸障害、神経過敏、まばたきが多すぎるために異常な眼球運動を起こします。

それだけでなく、レット症候群の症状は、子供の手足が冷たく、イライラし、睡眠に問題がある場合にも見られます。

体のけいれんや脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）も、この先天性異常を持って生まれたあなたの小さな子供が経験する可能性があります。

明確にするために、レット症候群のさまざまな兆候と症状または レット症候群 以下のとおりであります：

動きと協調は正常ではありません

この症状の前に、赤ちゃんの手の機能が低下し、座る、這う、立つ、歩くなどのさまざまな能力が失われることがよくあります。

身体機能に関連するこの能力の喪失は、通常、急速に起こり、その後徐々に発達する可能性があります。

この状態では、赤ちゃんの筋肉が弱くなり、異常な動きで硬直します。

コミュニケーションスキルが失われる

経験する子供たち レット症候群 一般的に、話す能力、アイコンタクト能力、および他の人とゆっくりとコミュニケーションする能力を失います。

一般的なほとんどの子供とは異なり、レット症候群またはレット症候群の症状により、子供はおもちゃ、他の人との相互作用、および周囲の環境に興味がないように見えます。

手の動きは正常ではありません

レット症候群または レット症候群 は、異常で反復的な手の動きを引き起こす可能性のある赤ちゃんの先天性欠損症です。

赤ちゃんが行う手の動きには、通常、手を絞る、手をたたく、手をたたく、手をこするなどがあります。

目の動きは正常ではありません

手の動きは別として、 レット症候群eは通常異常な眼球運動もあります。

これらの異常な眼球運動には、激しい視線、頻繁なまばたき、斜視、および一度に1つずつ閉じる眼が含まれます。

呼吸器疾患

レット症候群または レット症候群 息切れ、急速な呼吸数（過呼吸）、抑制されているかのように吸入または吐き出すことです。

これらの呼吸器症状は通常、赤ちゃんが意識があるか眠っていないときに発生します。一方、赤ちゃんが眠っているときの呼吸器系の問題に関連するレット症候群またはレット症候群の症状は、一般的に短呼吸の形をしています。

イライラして泣きやすい

レット症候群の赤ちゃんは、年をとるにつれて非常に興奮し、怒り、うるさく、泣いているように見える場合に観察できます。

赤ちゃんの口から出てくる叫びはリンクされています レット症候群 明らかな理由もなく突然発生する可能性があり、数時間続くこともあります。

さらに、この状態の赤ちゃんは通常、自分自身の恐怖と不安を経験します。

発作

レット症候群または レット症候群 は、子供が一生に少なくとも1回発作の症状を経験する原因となる可能性のある先天性疾患です。

ただし、発作を起こしただけでは、必ずしも子供が発作を起こしているとは限りません。 レット症候群。また、子供がこの症候群の他のさまざまな症状を持っているかどうかを観察します。

睡眠障害

睡眠障害は、レット症候群の赤ちゃんの症状の1つでもあります。 レット症候群.

この症候群の赤ちゃんの特定の睡眠障害には、通常、不規則な睡眠時間、日中の睡眠と夜の目覚め、夜の目覚めと泣き声が含まれます。

脊椎の異常な湾曲

レット症候群の子供における脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）または レット症候群 通常、8歳から11歳前後で発生します。

実際、脊椎のこの異常な湾曲の重症度は、年齢とともに悪化する可能性があります。

不整脈

レット症候群の子供も経験する可能性のある別の症状は、不整脈です。の子供たちの不整脈 レット症候群 彼の健康に致命的である可能性があります。

その他の症状

すでに述べたさまざまな症状に加えて、子供はレット症候群または レット症候群 また、骨折しやすい薄くて脆い骨の症状を経験する可能性があります。

この症候群の赤ちゃんの手足のサイズも通常小さく、子供は咀嚼や嚥下に問題があり、排便機能が損なわれています。

レット症候群の人の状態は、さまざまな種類の治療によって緩和することができますが、通常、時間の経過とともに改善することはありません。

レット症候群または レット症候群 子供が永遠に経験することができる先天性障害です。

時々、それを持っている子供の体の状態 レット症候群 非常に遅い速度で悪化したり、状態が安定したままになる可能性があります。

いつ医者に診てもらうか

レット症候群 またはレット症候群は、さまざまな重症度の症状を引き起こす可能性のある先天性障害です。

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

レット症候群の原因（レット症候群)?

レット症候群または レット症候群 まれな遺伝性疾患による先天性先天性欠損症または障害です。

レット症候群の子供の原因または レット症候群 X染色体上のMECP2遺伝子に変異または変化があります。

MECP2遺伝子は、子供の脳の発達をサポートする特定のタンパク質の生成を担っています。子供がこの遺伝子障害を持っているとき、脳の神経細胞が適切に機能することは困難です。

でも レット症候群 またはレット症候群は新生児以来の遺伝性疾患であり、この状態は親から子に受け継がれる疾患ではありません。

繰り返しますが、この先天性欠損症は、子供のDNAの突然変異または変化が原因で発生します。

通常女の子に影響を与えることを除いて、この病気を引き起こす危険因子は特定されていません。

NHSのウェブサイトから引用すると、レット症候群またはレット症候群の原因のほとんどは、遺伝子のランダムな変化によって突然発生します。

レット症候群の原因または レット症候群 女の子にはX染色体のコピーが2つあるため、女の子によく見られます。

したがって、正常なX染色体の1つのコピーとMECP2遺伝子の1つのコピーを持って生まれた女の赤ちゃんは、通常、レット症候群の症状を示します。 レット症候群.

一方、男性の赤ちゃんはX染色体のコピーを1つしか持っておらず、通常のMECP2遺伝子のバックアップコピーを持っていません。

そのため、MECP2遺伝子変異を持つ男児は、致命的となるリスクがあっても、通常、より重篤な症状を経験します。

危険因子

レット症候群を発症するリスクを高めるもの（レット症候群)?

赤ちゃんがレット症候群を発症するリスクまたは レット症候群 女性の性別で生まれると増加します。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

レット症候群 またはレット症候群は、子供の発育中の症状を調べることで診断できる先天性障害です。

診断は通常、赤ちゃんの頭のサイズの成長が阻害され、彼の能力が失われたときに行われます。

医師は、診断の正しさを確認するために遺伝子検査（DNA分析）を受けるように子供にアドバイスすることができます。

遺伝子検査は、手の腕の静脈から少量の血液を採取することによって行われます。

さらに、血液サンプルは、この先天性異常の原因と重症度を見つけるために実験室で検査されます。

レット症候群の治療法の選択肢は何ですか（レット症候群)?

レット症候群の治療は、子供たちが健康状態に基づいて健康に暮らせるように支援するのに役立ちます。

レット症候群の治療には、運動を助けるための理学療法と、子供の言語障害を助けるための言語療法が含まれます。

子供たちが他の人の助けを借りずに日常の活動（入浴や着替えなど）を行うのを助ける作業療法もあります。

さまざまな治療法がそれを経験する子供たちを助けることができます レット症候群 正常に動くことができるようにするために。

実際、状態を完全に正常化することはできませんが、子供の能力と行動は、少なくとも治療によってはるかに良くなる可能性があります。

さらに、例えば、子供の発作、筋肉のこわばり、呼吸の問題、および睡眠障害を治療するために、投薬を行うこともできる。

しかし残念ながら、本当の治療法はまだありません レット症候群。子供のための栄養素の毎日の摂取はまた、子供の成長と発達をサポートするために彼らの栄養ニーズを満たすことができなければなりません。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。