ウィルソン病：症状、原因、治療など&雄牛;こんにちは健康

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定義

ウィルソン病とは何ですか？

ウィルソン病またはウィルソン病は、肝臓、脳、目などの体の臓器に銅レベルが蓄積するために発生する先天性欠損症または障害です。

ウィルソン病またはウィルソン病は、体の臓器の働きに影響を与える機能障害または欠陥です。

そのため、この病気は通常、子供の体調に直接影響を与えるのではなく、身体の臓器の機能につながります。

銅の利点は、健康な神経、骨、コラーゲン、および皮膚の色素メラニンの発達に重要です。銅のニーズを満たすことは、人が消費する食品から得ることができます。

通常の場合、肝臓は過剰な銅レベルをろ過して取り除き、胆汁を通して排泄します。

胆汁は、消化管を通して毒素や体の老廃物を運ぶ役割を果たして肝臓で作られる液体です。

しかし、残念ながら、ウィルソン病またはウィルソン病の子供では、肝臓が銅を適切にろ過することができません。

体内に銅が蓄積すると、体の臓器に損傷を与える可能性があるため、赤ちゃんに致命的な結果をもたらすリスクがあります。

肝臓の障害は通常、特に子供や若年成人では、ウィルソン病またはウィルソン病の初期の形態です。

一方、この病気が高齢者に見られる場合、彼らは肝臓病を患っていても、通常、肝臓に症状を示しません。

ウィルソン病またはウィルソン病を患っているほとんどの子供と大人は、一般的に目の前面（角膜）に銅の蓄積を経験します。

目の角膜に蓄積した銅は、カイザー・フライシャーリングと呼ばれる緑茶色のリングに似た円を形成します。

Circle ofKayser-Fleischerが眼球の周りを鳴らします。また、ウィルソン病やウィルソン病は、それを経験した子供や大人の眼球運動を異常にする状態でもあります。

この眼球運動の異常は、眼が上を向く能力が限られているようなものです。

この状態はどのくらい一般的ですか？

ウィルソン病またはウィルソン病は、まれにまたはまれに発生するように分類される子供の先天性先天性欠損症または障害です。

正確な症例数は不明です ウィルソン病 またはウィルソン病。しかし、米国国立医学図書館のページに基づくと、この1つの先天性障害は、3万人に1人の新生児が経験する可能性があります。

兆候と症状

ウィルソン病（ウィルソン病）の兆候と症状は何ですか？

ウィルソン病を引き起こす遺伝的変化は、実際、新生児の赤ちゃんが経験する可能性があります。

しかし、脳や肝臓などの臓器に蓄積された銅の量が耐えられないレベルに達するまでには、通常、数年かかります。

そのため、ウィルソン病やウィルソン病の兆候や症状は、一般的に6歳から45歳頃に最初に現れます。

それでも、ウィルソン病またはウィルソン病は、しばしば青年期に始まる先天性障害です。

ウィルソン病またはウィルソン病の最も一般的な形態は、肝疾患、神経障害（神経障害）、および精神障害の組み合わせです。

一方、ウィルソン病が成人期に発症すると、この状態は神経系の問題や精神障害を引き起こす可能性があります。

ウィルソン病の兆候と症状には、震え、歩行困難、言語障害、思考障害などがあります。

さらに、この病気の子供と大人はしばしば不安、気分のむら、そしてうつ病を経験します。

ウィルソン病またはウィルソン病は、どの臓器に過剰な銅が蓄積しているかによって異なる兆候や症状を伴う先天性障害です。

一般的なウィルソン病の症状

ウィルソン病またはウィルソン病の症状のいくつかは次のとおりです。

• 食欲不振
• 重度の倦怠感
• 目の色が茶色がかった緑色またはわずかに金色に変わります（カイザーフライシャーリング）
• 脚や胃に余分な水分がたまる
• 発話の問題、嚥下の問題、および身体的協調の問題
• 体の筋肉のこわばり
• 制御されていない体の動き

肝臓の症状

ウィルソン病またはウィルソン病を示す可能性のある肝臓の障害に関連する症状のいくつかは次のとおりです。

• 赤ちゃんの体重、幼児の体重、子供の体重、大人の体重の減少
• 吐き気と嘔吐
• 倦怠感
• 食欲減少
• 皮膚のかゆみ
• 黄色がかった肌（黄疸）
• 体液の蓄積による脚と腹部または腹部の腫れ
• 腹痛または腹部膨満
• 皮膚の目に見える血管（クモ状血管腫)
• 筋痙攣

黄色い肌などの症状のいくつか 肝不全または腎不全の症状に類似した浮腫。

そのため、ウィルソン病やウィルソン病は先天性疾患であり、肝不全や腎不全と混同されることがよくあります。

神経系の症状

ウィルソン病またはウィルソン病を示す可能性のある神経系の問題に関連する症状のいくつかは次のとおりです。

• 弱い記憶または視力
• ぐったりした体
• 異常な歩行
• 手の動きが不規則になる

メンタルヘルスの症状

ウィルソン病またはウィルソン病を示す可能性のある精神的健康問題に関連する症状のいくつかは次のとおりです。

• 気分の変化、態度の変化、行動の変化
• 子供は落ち込んでいます
• 子供は不安を経験します

重症の場合、ウィルソン病またはウィルソン病は、特定の動きをするときに筋肉のけいれんや筋肉の痛みを引き起こす可能性のある状態です。

一方、体の他の臓器では、ウィルソン病またはウィルソン病は、さまざまな種類の症状を特徴とする体内の銅の蓄積です。

これらの症状には、爪が青くなる変色、腎臓結石、早期の骨量減少または骨粗鬆症、関節炎、生理不順、低血圧などがあります。

ウィルソン病またはウィルソン病は先天性障害であり、その主な症状は目の角膜の茶色がかった色素沈着によって特徴付けることができます。

クリーブランドクリニックから発足したこの状態は、 カイザー・フライシャーリング これは、体内のウィルソン病の指標として使用されます。

いつ医者に診てもらうか

ウィルソン病は遺伝性疾患であることを考えると、この状態を防ぐことは実際には困難です。最初から、体内の過剰な銅の蓄積を停止または抑制するための迅速な診断を行うことが重要です。

治療が遅れたり、まったくなかったりすると、肝不全、脳損傷、その他の生命を脅かす、さらには致命的な健康状態につながる可能性があります。

したがって、上記の症状のある子供やその他の質問を見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

子供も含めて一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

ウィルソン病の原因は何ですか？

博士によって最初に発見された病気の原因。 1912年のサミュエルアレクサンダーキニエウィルソンこれは、染色体番号13のATP7B遺伝子の突然変異または変化によるものです。

このATP7B遺伝子は、銅を輸送するATPase2またはATPase2と呼ばれるタンパク質を生成するように体に命令する役割を果たします。

名前が示すように、ATPase2は肝臓から体の他の部分に銅を輸送する役割を果たします。

ボディはさまざまな機能をサポートするために銅を必要とします。ただし、体内の銅が多すぎると、毒素がさまざまな体の機能を妨げる可能性があります。

さて、体内の過剰な銅レベルは、正常に戻るために銅輸送タンパク質ATPアーゼ2の助けを借りて排除されるべきです。

ATP7B遺伝子の変異や変化により、ATPase2の機能が正常に機能しなくなる可能性があります。

銅の除去プロセスがうまくいかない場合、肝細胞に銅の金属が蓄積します。

さらに、肝細胞の貯蔵容量が限界を超えると、銅は血流に「こぼれ」、血流が通過する臓器に貯蔵されます。

銅の蓄積は一般的に脳と肝臓に見られますが、他の臓器でも発生する可能性があります。

ウィルソン病を引き起こす遺伝子の突然変異または変化は常染色体劣性です。したがって、ウィルソン病は、両親が遺伝子（遺伝子保因者）を突然変異または改変した場合にのみ遺伝する可能性のある病気です。

一方、子供が片方の親から受け継がれた異常な遺伝子が1つしかない場合、ウィルソン病の症状は現れません。

しかし、これは子供をウィルソム病の保因者にし、遺伝子突然変異を子孫に渡すことができます。

危険因子

ウィルソン病になるリスクを高めるものは何ですか？

ウィルソン病は、親または他の家族がこの遺伝性疾患を患っている場合にリスクが高まる疾患です。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

あなたとあなたの子供がウィルソン病の可能性を見つけるために遺伝子検査を受けるべきかどうかについてあなたの医者に相談してください。

ウィルソン病の早期診断は、少なくとも治療が成功する可能性を高めることができます。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

ウィルソン病を診断するための通常の検査は何ですか？

ウィルソン病は、肝炎などの他の肝疾患と症状や症状が似ているため、診断が難しい場合があります。

診断は通常、新生児、子供、または成人の検査であるかどうかにかかわらず、表示される症状と実施された検査の結果を組み合わせることによって医師によって行われます。

ウィルソン病またはウィルソン病を診断するためのいくつかの検査は次のとおりです。

血液と尿の検査

血液検査は、肝機能を監視するだけでなく、銅中のタンパク質のレベルや血流中の銅自体のレベルをチェックするのに役立ちます。

さらに、このテストは、24時間以内に尿中に排泄される銅のレベルを決定するのにも役立ちます。

視力検査

ウィルソン病の診断における視力検査は、眼の過剰な銅レベルによるカイザー・フライシャーリングの存在を確認するのに役立ちます。

この病気はまた、ヒマワリ白内障と呼ばれるタイプの白内障に関連している可能性があり、これは目の検査によってのみ検出することができます。

肝生検検査

Bipsiテストは肝臓組織のサンプルを採取することによって行われます。その後、組織サンプルは実験室でさらにテストされます。

遺伝子検査

遺伝子検査は、ウィルソン病の原因となる遺伝的変化や突然変異を検出するのに役立つ検査です。

ウィルソン病の治療法の選択肢は何ですか？

ウィルソン病の治療の成功は、病気の治療がどれだけ迅速に行われるかに大きく依存します。

ウィルソン病は、通常、投薬または外科的処置で治療できる病気です。治療は通常3つの段階で構成され、生涯にわたって継続されます。

第一段階

この遺伝性疾患の治療の初期段階は、体内の余分な銅をすべて除去することです。 キレート療法。エージェント キレート化 d-ペニシラミンやチエンチンまたはシプリンなどの薬が含まれます。

これらの薬は、臓器内の余分な銅を血流に取り除きます。さらに、腎臓は血液をろ過する過程で役割を果たし、銅は尿を通して体を離れます。

ただし、これらの種類の薬には、発熱、発赤、腎臓の問題、骨髄の問題などの副作用があります。

妊娠中の女性では、薬 キレート化 また、先天性欠損症を引き起こす可能性があります。したがって、これらのタイプの薬の消費 しなければならない 専門家の監督の下で。

第2段

患者の体内に蓄積した銅を除去するプロセスの後、次のステップは、正常な状態を維持するように体内の銅レベルを維持することです。

この段階で、医師は通常、亜鉛またはテトラチオモリブデン酸塩の形であなたに薬を与えます。塩または酢酸塩（ガルジン）の形で経口摂取された亜鉛は、体が食物から銅を吸収するのを防ぐことができます。

第3フェーズ

ウィルソン病の治療の第3段階は、亜鉛療法と治療を受けながら、体内の銅レベルを監視することです。 キレート化.

体内の銅レベルは、銅含有量が豊富な食品を避けることによって維持することができます。

ドライフルーツ、マッシュルーム、ナッツ、チョコレートなどを例にとってみましょう。

ウィルソン病の症状を発症した患者の治療は通常4〜6か月続きます。

人がこれらの薬に反応しない場合は、肝移植手術が必要です。

さらに、突然起こる肝硬変や急性肝不全を経験した場合にも、肝移植が必要です。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

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