ヌーナン症候群：症状、原因、治療など。 &ブル;こんにちは健康

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定義

ヌーナン症候群とは何ですか？

出典：Semantic Sc​​holar

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、心臓の欠陥や異常な顔の特徴など、さまざまな症状を伴う遺伝性疾患によって引き起こされる先天性欠損症です。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、先天性の障害または出生時の欠陥であり、体が正常に発達するのを困難にします。

心臓の欠陥や異常な顔の特徴を経験することは別として、この先天性欠損症はまた、子供が低身長や他の身体的問題を抱えているように見せます。

ヌーナン症候群の子供も発達の遅れを経験するかもしれません。

ヌーナン症候群の子供たちの顔の特徴には、鼻と口（人中）の間の深いくぼみ、広い目の距離、および低い耳の位置が含まれます。

ヌーナン症候群の子供は、通常、口の屋根に高いアーチがあり、歯が乱雑で、下顎のサイズが小さい（小顎症）。

それだけでなく、ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は先天性障害であり、赤ちゃんは首が短い状態で生まれます。

この状態の赤ちゃんはまた、首の皮膚が過剰で、首の後ろの生え際が低くなっています。

常にではありませんが、ヌーナン症候群のほとんどの平均的な子供は、彼が大人になるまで短いです。

赤ちゃんの体重と出生時の長さまたは身長は正常ですが、年齢を重ねるにつれて成長が遅くなる可能性があります。

この状態はどのくらい一般的ですか？

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、体が正常に発達するのを妨げる先天性欠損症または障害です。正確な症例数は不明です レット症候群 またはレット症候群。

米国国立医学図書館に基づくと、この状態は、さまざまな重症度の新生児1,000〜2,500人に約1人に影響を与えると推定されています。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、RASopathiesとして知られているさまざまな状態の1つです。

RASopathiesは、遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされる発達症候群です。これらのRASopathiesに関連するすべての病状は、一般的に同じ兆候と症状を示します。

兆候と症状

ヌーナン症候群（ヌーナン症候群）の兆候と症状は何ですか？

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群の症状は、赤ちゃんや子供ごとに異なります。この状態の症状の重症度は、軽度から重度の範囲でもあります。

ヌーナン症候群の症状の特徴の違いは、突然変異や変化を受ける特定の遺伝子によって引き起こされます。

ヌーナン症候群で生まれた赤ちゃんの特徴的な症状は、かなり珍しい顔の特徴、低身長、心臓の欠陥、出血の問題、骨の奇形です。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群のさまざまな症状は次のとおりです。

顔の特徴

特徴的な顔の特徴は、ヌーナン症候群またはヌーナン症候群に関連する主な症状の1つです。

これらの顔の特徴は、通常、乳児や子供でより顕著です。ただし、これらの特性は、子供が年をとるにつれて変化する可能性もあります。

非常に典型的なヌーナン症候群またはヌーナン症候群の顔の形は次のとおりです。

• 幅が広すぎて下向きに傾く傾向がある目（垂れ下がり）。虹彩（眼球の周りの色の部分）は淡い青または緑です。
• 耳介低位で少し後ろ。
• 鼻梁は幅が広く、先端は丸みを帯びています。
• 額は広くて突き出ています。
• 斜視の子供。
• 上唇（人中）の溝はとても深いです。
• 小さい下顎（小顎症）。
• 首は短くて広くなる傾向があり、首の皮膚のこぶが過度になります。首の後ろの低いヘアライン。
• 不均一な溝または歯の整列。
• 顔は暗く無表情に見えます。
• 肌は年齢とともに薄く見えます。

成長障害

ヌーナン症候群の子供たちの約50-70％は低身長です。出生時、それらは通常通常の長さと体重ですが、年をとるにつれて成長は遅くなります。

そのため、ヌーナン症候群の子供は同年代の他の子供よりも短く見えます。ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、手足の腫れで赤ちゃんを産む可能性のある遺伝性疾患でもあります。

これは、時間の経過とともに収縮する可能性のある手足の水分の蓄積（リンパ浮腫）によって引き起こされます。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群に関連する成長障害の他のさまざまな症状は次のとおりです。

• 食べにくいので、お子さんが太りにくいです。
• 最適な成長ホルモンレベル未満。
• 子供の成長の急増は青年期に遅れます。

筋骨格系障害

筋骨格系障害は、筋肉、骨格、神経、関節、骨の機能に関係する問題です。

ヌーナン症候群の子供は、胸骨の沈み込み（漏斗胸）または胸骨の突出（鳩胸）を特徴とする骨変形を経験することがよくあります。

注意を払うと、2つの乳首の間の距離は遠くに見えます。場合によっては、ヌーナン症候群の症状として脊柱側弯症を経験する子供もいます。

心臓の問題

ヌーナン症候群のほとんどの人はまた、重大な先天性心疾患を持って生まれています。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群の子供に最もよく見られる心臓の欠陥は、心臓から肺への血流を制御する弁の狭窄です（肺動脈弁狭窄症）。

一部には、心筋を拡大および弱体化させる肥大型心筋症があります。さらに、この先天性障害のある子供のリズムや心拍数は通常不規則です。

この不整脈は、構造的な心臓の異常の有無にかかわらず発生する可能性があります。

その他の症状

ヌーナン症候群のほとんどの子供にさまざまな出血障害が発生することが報告されています。

過度のあざ、頻繁な鼻血、または怪我や手術後の長期の出血から始まります。

ヌーナン症候群で生まれた思春期の少年は、通常、思春期に失敗します。したがって、ヌーナン症候群のほとんどの男性は停留精巣と呼ばれる停留精巣を持っています。

この停留精巣の状態は、ヌーナン症候群またはヌーナン症候群の10代の少年の生殖能力に影響を与える可能性があります。女性の場合、通常、思春期の特徴は遅くなります。

ヌーナン症候群と診断されたほとんどの子供は、正常な認知能力または知性を持っています。

ただし、一部の子供は、特殊教育を必要とする知的障害を持っている場合があります。

ヌーナン症候群の子供も視覚と聴覚の問題を経験する可能性があります。

先天性欠損症または障害のある子供の視力の問題には、目の筋肉の問題、近視、円柱の経験（乱視）が含まれます。

子供はまた、急速な眼球運動を起こし、後年に白内障を発症する可能性があります。

いつ医者に診てもらうか

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、さまざまな重症度の症状を引き起こす可能性のある先天性障害または欠陥です。

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

ヌーナン症候群（ヌーナン症候群）の原因は何ですか？

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群の原因は、子宮内の胎児の成長および発達中に発生する突然変異または遺伝的変化によるものです。

遺伝子は、さまざまな身体機能の調節に機能するタンパク質を作るためのメッセージを運びます。ただし、遺伝子の突然変異や変化の存在は、これらのタンパク質が持つ機能に影響を与える可能性があります。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、少なくとも8つの遺伝子が損傷しているか、機能が本来よりも変化している場合に発生します。

結果として、これらの条件は、体細胞の成長、発達、および分裂のプロセスを混乱させます。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群に関連する遺伝子の突然変異または変化の原因は、両親から受け継がれるか、ランダムに（自発的に）発生するという2つの原因によって引き起こされる可能性があります。

赤ちゃんは、両親の1人から遺伝子の変異コピーを受け継いだ場合、この症候群で生まれる可能性が50％あります。

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群は、常染色体優性パターンで遺伝する遺伝性疾患または欠陥です。

国立ヒトゲノム研究所によると、これはヌーナン症候群の子供が親からの遺伝子のコピーを1つ持っていることを意味します。

しかし、将来の子孫にこの病気を遺伝させるために、両親は最初にヌーナン症候群を患う必要はありません。

ほとんどの場合、親は遺伝子突然変異の親キャリアのみです（キャリア）ヌーナン症候群を引き起こす遺伝子を持っていることにさえ気づいていない人。

先天性であることに加えて、遺伝的突然変異はまた、受胎中の誤った遺伝暗号形成プログラムのためにランダムにまたは自発的に発生する可能性があります。

このランダムな遺伝子変異は「denovo」としても知られています。

危険因子

ヌーナン症候群（ヌーナン症候群）になるリスクを高めるものは何ですか？

赤ちゃんがヌーナン症候群またはヌーナン症候群を発症するリスクは、この障害を持っている両親と一緒に生まれたときに増加します。

ヌーナン症候群の親は、突然変異または遺伝子変化を子供に渡す可能性が約50％あります。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群の診断は、新生児の検査で典型的な症状を観察することによって行うことができます。

しかし、場合によっては、ヌーナン症候群は成人になるまで診断されないことがあります。子供がこの遺伝性疾患に関連する症状を経験するとき、人は自分がヌーナン症候群にかかっていることに気付くだけです。

一方、新生児が心臓器官の機能に問題を抱えている場合、心臓専門医は病気の種類とその重症度を判断するのに役立ちます。

ヌーナン症候群（ヌーナン症候群）の治療法の選択肢は何ですか？

ヌーナン症候群またはヌーナン症候群には、実際には特別な治療法はありません。ただし、この状態は、表示される症状に応じて特定の方法で管理できます。

たとえば、赤ちゃんが心臓の欠陥を持って生まれている場合、心臓の問題は手術で治療することができます。

身長の問題は、成長ホルモン療法で修正できるため、同じ年齢の他の子供と同じ身長になります。

ヌーナン症候群の子供たちの中には、顔の筋肉、特に口が弱くなり、話したり食べたりする能力に影響を与えるものがあります。

言語療法は、適切に動くように口の筋肉を訓練することによってこの問題を克服するために行うことができます。

男の子では、睾丸の状態がまだ下がっていない場合、それは通常、手術またはいわゆる精巣固定術で治療されます。

年齢を重ねても、ヌーナン症候群の子供は症状を監視するために定期的にチェックする必要があります。

彼が年をとるにつれて、通常、この状態のために重大な健康上の障壁はありません。この障害のある子供は、同年代の他の子供と同じように通常の生活を送ることができます。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。