パトウ症候群（トリソミー13）：症状、投薬など。 •こんにちは健康

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定義

パトウ症候群（トリソミー13）とは何ですか？

パトウ症候群または13トリソミーは、赤ちゃんが13番目の染色体に3つの染色体のコピーが存在することを特徴とする遺伝性疾患です。

正常で健康な人間では、各染色体のコピーは2つしかないはずですが、この症候群の子供は3つのコピーを持っています。パトウ症候群は遺伝性疾患です。これは、この障害が両親の遺伝的歴史からのみ得られることを意味します。

余分な染色体は卵子や精子に由来するのではないかと疑われていますが、35歳以上で妊娠すると染色体異常のある女性が生まれる可能性が高くなると医師は考えています。

この状態はどのくらい一般的ですか？

パトウ症候群はまれな染色体異常であり、およそ8,000〜12,000人の出生に影響を及ぼします。この染色体異常は、体内のほぼすべての臓器系に影響を及ぼします。それは赤ちゃんの発育過程を妨げるだけでなく、この障害は生命を脅かします。

13トリソミーで生まれた多くの赤ちゃんは、数日以内または生後1週間以内に死亡します。この状態の子供たちのわずか5から10パーセントが最初の年を生き残ります。しかし、何年も生き残ることができる赤ちゃんもいます。

徴候と症状

パトウ症候群（13トリソミー）の兆候と症状は何ですか？

パトウ症候群（13トリソミー）の赤ちゃんに見られる兆候と症状には、次のようなものがあります。

• 額が平らな小さな頭。
• 鼻は広くて丸い。
• 耳の位置が低く、正常でない場合があります。
• 目の欠陥が発生する可能性があります
• 構造上の問題と脳機能
• 先天性心疾患
• いくつかの腹部臓器を含む臍帯領域（臍帯ヘルニア）の胃に付着する嚢。
• 二分脊椎。
• 子宮または精巣の異常。

パトウ症候群で生まれた赤ちゃんは、多くの健康上の問題を経験します。彼らは以下を含む深刻な合併症を起こす可能性があります：

• 呼吸困難
• 先天性心疾患
• 難聴
• 高血圧（高血圧）
• 知的障害（精神遅滞）
• 神経学的問題
• 肺炎
• てんかん
• 成長が遅い
• 食物の供給または消化の困難。

原因

パトウ症候群（13トリソミー）の原因は何ですか？

それは遺伝性疾患ですが、ほとんどのパトウ症候群は、両親から受け継いだ遺伝性疾患が原因ではありません。卵子や精子が形成されて余分な染色体があると、エラーが発生することがあります。

13番目の染色体の3番目のコピーは、卵子または精子細胞に由来する可能性があります。原因に基づいて、パトウ症候群の種類は次のとおりです。

• 単純なトリソミー13。 この状態は、すべての細胞に見られる13番目の染色体ペアに余分な染色体が存在するために発生します。
• トリソミーモザイク13。 この状態は、一部の細胞に余分な染色体が存在するために発生します。
• 部分的トリソミー13。この状態は、一部の細胞に見られる余分な染色体の一部でのみ発生します。

これらのタイプの違いは、発生する症状に影響を及ぼします。単純なトリソミー13は、他の2つのタイプの中で最も重篤な症状を示し、その結果、赤ちゃんの年齢は長くは続きません。

危険因子

パトウ症候群（13トリソミー）のリスクがあるのは何ですか？

年配の妊婦は、若い妊婦よりも染色体異常を経験する可能性が高くなります。これは、年配の女性と若い女性の卵子の年齢の違いによるものです。

これらの卵子は成熟し、思春期から解放されます。もちろん、年をとるにつれて卵子の数は減り、女性の卵子の年齢は母親の年齢に従います。女性が25歳の場合、卵子も25歳です。女性が40歳の場合、卵子も40歳です。

多くの専門家は、染色体異常は卵子の老化が原因で発生する可能性があり、おそらく受精時に卵子の染色体数が間違っているために発生する可能性があると考えています。

古い卵は、分裂過程の減数分裂または有糸分裂中にエラーが発生しやすくなります。したがって、老年期（35歳以上）で妊娠している女性は、染色体異常のある子供を出産するリスクが高くなります。

35歳以上で妊娠している場合は、産婦人科医による定期的な妊娠検査を受ける必要があります。また、羊水穿刺検査や羊水穿刺検査など、出生前の赤ちゃんの染色体異常を検査することもできます。 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）。

処理

パトウ症候群（13トリソミー）の治療法は？

13トリソミーを治療する薬は見つかりませんでした。一般的に、医師は治療や手術を含むこの状態の症状の治療に焦点を合わせます。

ただし、赤ちゃんの状態の重症度によっては、待つことを選択する医師もいます。その後、医師は赤ちゃんの生存の可能性に基づいて対策を検討します。

この状態は必ずしも致命的ではありません。しかし、医師はまた、赤ちゃんが生命を脅かす問題を抱えていない場合、赤ちゃんがどれだけ長く生きることができるかを予測することはできません。ただし、この状態で生まれた赤ちゃんが思春期まで生き残ることはめったにありません。

この状態を診断する方法は？

医師は妊娠中の定期的な超音波検査で13トリソミーを診断できます。ただし、超音波スクリーニングの結果は100％正確であるとは限りません。その理由は、すべてのパトウ症候群がで明確に検出できるわけではないからです。 超音波.

さらに、トリソミー13によって引き起こされる異常は、他の障害や病気と間違われる可能性があります。超音波とは別に、羊水穿刺と技術を使用して、出生前に染色体異常を検出することもできます 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS).

親のための遺伝子検査

望ましくないことを避けるために、妊娠中の母親は、妊娠を計画する前にまず遺伝子検査を受けて、早期に発生する可能性のある潜在的な異常を検出する必要があります。

国民保健サービスのウェブサイトからの報告によると、両親の染色体は、赤ちゃんが染色体の乗換えによって引き起こされるパトウ症候群を患っているかどうかをチェックする必要があります。

テスト結果は、将来の妊娠で発生する可能性のある状態のより正確な評価を提供します。

家庭薬

パトウ症候群（トリソミー13）を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

あなたの新生児がパトウ症候群と診断された場合、それは難しいかもしれません。あなたはこの状態についての基本的な情報とあなたの子供を世話して世話をする方法を学ぶことができるサポートのソースを見つける必要があります：

• あなたと同じ問題を抱えている専門家または人を探してください。あなたはあなたの子供のための情報と解決策を共有することができます。
• 絶望しないでください：この状態の子供たちの中には、しばらく生きることができる人もいます。お子さんとできるだけ多くの時間を過ごしてください。あなたの子供の将来について絶望を感じないでください。

子供の状態に疑問を抱くことがある場合は、問題の最善の解決策について医師に相談してください。

こんにちは健康グループ 医学的アドバイス、診断または治療を提供しません。