アルカプトン尿症：原因、症状、治療および雄牛;こんにちは健康

定義

アルチャプトヌリアとは何ですか？

アルカプトン尿症は、体がいわゆる酵素を十分に生成できないときに発生するまれな遺伝性疾患です ホモゲンチシジオキシゲナーゼ （HGD）。この酵素は、ホモジェニック酸と呼ばれる有毒物質を分解するように機能すると考えられています。このホルモンがないため、体内にホモジェニックな酸が蓄積します。

ホモジェニック酸の増加により、骨や軟骨の色が変化し、もろくなります。これは通常、特に脊椎や大きな関節に変形性関節症（関節の石灰化）を引き起こします。

アルチャプトヌリアの人はまた、空気にさらされると茶色または黒に変わる尿（尿）を生成します。

アルチャプトヌリアはどのくらい一般的ですか？

アルカプトン尿症はまれな病気です。による まれな障害の全国組織 （NORD）、この病気の正確な症例数は不明ですが、25万人に1人に発生すると推定されています。ただし、このまれな状態は、スロバキアやドイツなどのヨーロッパ諸国の特定の地域や、カリブ海の島の地域、正確にはドミニカ共和国でより一般的です。

この状態はあなたの危険因子を減らすことによって克服することができます。詳細については、医師にご相談ください。

徴候と症状

アルチャプトヌリアの兆候と症状は何ですか？

アルチャプトヌリアの兆候と症状は、年をとるにつれてより顕著になります。アルチャプトン尿症の最も明白な症状は、空気にさらされると暗褐色または黒色に変わる尿です。 20代または30代に達するまでに、変形性関節症の兆候に早い段階で気付く場合があります。

このまれな状態の他の一般的な兆候と症状は次のとおりです。

目の強膜（白）のそばかす
耳の肥厚した、黒ずんだ軟骨
皮膚は、特に汗腺の周りで青い斑点に色が変わります
汗または濃い色の汗の染み
耳垢は黒です
腎臓結石と前立腺結石
関節炎または関節痛（特に腰と膝の関節）。

アルカプトン尿症は時々心臓の問題を引き起こす可能性があります。ホモジェニック酸の蓄積は心臓弁を硬化させ、大動脈弁と僧帽弁の破壊を引き起こします。

いつ医者に診てもらうべきですか？

早期の診断と治療は他の病状や緊急事態の悪化を防ぐことができるので、この深刻な状態を防ぐためにできるだけ早く医師に相談してください。

ご不明な点がございましたら、医師にご相談ください。体の反応は人それぞれです。自分の状況に最適なものについて医師と話し合うことが常に最善です。

原因

アルカプトヌリアの原因は何ですか？

アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ（HGD）遺伝子の突然変異（異常な変化）によって引き起こされます。これは常染色体劣性の状態です。つまり、両親がキャリア遺伝子を持っている場合（間違ったstaだけでなく）、このまれな状態になる可能性があります。

トリガー

何が人をこの状態の危険にさらしますか？

次の場合、このまれな状態を発症するリスクが高くなる可能性があります。

家族歴がある。アルカプトン尿症は遺伝するので、唯一の既知の危険因子は 家族の歴史 この障害に関連しています。男性と女性はこの状態に対して同じ可能性を持っています。発生率は、世界中で約25万人に1人と推定されています。新生児のアルカプトヌリアのスクリーニングは広く適用されていないため、アルカプトヌリアの症例数を確実に推定することは困難です。さらに、この障害を引き起こす突然変異を持っている何人かの人々は症状を示しません。
特定の地域に住んでいます。まれな疾患ですが、アルカプトン尿症の症例は一部の集団でより一般的です。この病気はスロバキアの特定の地域でより一般的です。 19,000人に約1人がアルカプトン尿症と診断されています。この状態はドミニカ共和国でもより一般的ですが、その発生率は不明です。