目次:
- 定義
- ヘマクロマトーシスとは何ですか？
- いつヘマクロマトーシスを受けるべきですか？
- 注意事項と警告
- ヘマクロマトーシスを受ける前に私は何を知っておくべきですか？
- 処理する
- ヘマクロマトーシスを受ける前に私は何をすべきですか？
- ヘマクロマトーシスのプロセスはどうですか？
- ヘマクロマトーシスを受けた後はどうすればよいですか？
- 試験結果の説明
- テスト結果はどういう意味ですか？
定義
ヘマクロマトーシスとは何ですか？
ヘモクロマトーシス遺伝子検査またはヘモクロマトーシス遺伝子検査（HFE検査）は、体が鉄を吸収しすぎる原因となる遺伝性疾患である遺伝性ヘモクロマトーシスをチェックするために行われる血液検査です。その結果、血液、肝臓、心臓、膵臓、関節、皮膚、その他の臓器に鉄が凝固します。
初期の段階では、ヘモクロマトーシスは関節痛や腹痛、脱力感、倦怠感、体重減少を引き起こします。この状態はまた、肝硬変（肝硬変）、皮膚の黒ずみ、糖尿病、不妊症、心不全、不整脈（不整脈）、および関節炎を引き起こします。一部の人々では、これらの兆候は初期の段階では見えません。
ヘモクロマトーシスは一般的に40〜60歳の男性に検出されます。女性の場合、閉経まではヘモクロマトーシスの兆候は検出されません。それまでは、女性は月経中に大量の血液と鉄を失うのが普通だからです。
いつヘマクロマトーシスを受けるべきですか？
HFEテストは、人がヘモクロマトーシスを発症するリスクが高いかどうかを調べるために行われます。 HFEテストは、この病気の病歴のある家族（両親、兄弟、兄弟）がいる人に特に推奨されます。この検査は、血中の鉄分が正常値を超えていることが確認されたときに行われます。 HFIテストは、HFE遺伝子の変異を追跡および特定します。これらの変異はC282YおよびH63Dと呼ばれます。
注意事項と警告
ヘマクロマトーシスを受ける前に私は何を知っておくべきですか？
HFEテストでは、ヘモクロマトーシスを発症するかどうかを予測することはできません。このテストでは、HFE遺伝子の最も一般的な突然変異を追跡できますが、テスト中に検出されなかった他の突然変異が存在する可能性があります。 HFE変異があり、病気にかかっていないか、症状が出ても検査結果に変異が見られない場合があります。 HFEテストは、体内の高鉄レベルの原因を特定し、肝生検などの他のフォローアップテストの必要性を排除することができます。
鉄とフェリチンのレベルもHFEテストと同時に観察できます。
処理する
ヘマクロマトーシスを受ける前に私は何をすべきですか？
HFEテストの前に特別な準備はありません。 HFE検査、そのリスク、検査の方法、またはその後の結果について懸念がある場合は、医師に相談してください。
ヘマクロマトーシスのプロセスはどうですか？
唾液検査と血液検査が必要になる場合があります。唾液検査では、薬が頬の内側を優しくこすったりこすったりして細胞サンプルを採取します。血液検査の場合、医師は腕やひじのしわに血液サンプルを採取します。場合によっては、医師が上腕の弾性ベルトを締めて血流を重くします。そうすれば、血液サンプルの収集が容易になります。注射は腕に挿入されて血液を吸引し、血液は注射のもう一方の端にある小さなチューブで収容されます。血液サンプルが十分にあるとき、医者はあなたの腕から注射を取り除き、出血を止めるために注射領域を包帯で覆います。
ヘマクロマトーシスを受けた後はどうすればよいですか？
結果を受け取り、話し合う予定です。その後、医師は検査中に見つかった結果の意味を説明します。医師の規則に従ってください。
試験結果の説明
テスト結果はどういう意味ですか？
次のようないくつかの可能な結果があります。
通常の結果
欠陥のあるHFE遺伝子変異が1つもないことが検出された場合、遺伝的ヘモクロマトーシスを発症せず、将来の世代に受け継がれません。
キャリアとしての結果
1つの欠陥のあるHFE遺伝子変異と1つの正常なHFE遺伝子変異があることが検出された場合、あなたは次のように分類されます。 キャリア、 またはHFE遺伝性疾患の保因者。 A キャリア 通常、ヘモクロマトーシスの兆候は見られませんが、50％の確率で子孫に遺伝子が伝わります。二人なら キャリア 子供がいる場合、子供は2つの欠陥のあるHFE遺伝子を遺伝する可能性が25％あり、ヘモクロマトーシスを発症するリスクがあります。
継承された結果
テスト結果が2つの欠陥のあるHFE突然変異遺伝子の存在を示している場合、あなたは遺伝的に陽性であり、鉄を過剰に吸収し、おそらくヘモクロマトーシスを発症するリスクが高くなります。症状の種類や病気の兆候は人によって異なります。ヘモクロマトーシスの症状を示さない人もいれば、非常に重度の症状を経験する人もいます。影響を受けた個人は、100％の確率で子孫に病気を伝えます。
欠陥のあるHFE遺伝子の陽性検査結果は、他の家族がヘモクロマトーシスを発症するリスクがある可能性があることを示しており、さらに調査する必要があります。 1つ以上の欠陥のあるHFE遺伝子ペアを持つ個人は、子供がヘモクロマトーシスを発症するリスクを判断するために子供を産むことを決定する前に、パートナーをテストすることを検討する必要があります。
