軟骨無形成症（軟骨無形成症）：症状、原因、およびそれに対処する方法

軟骨無形成症の定義

軟骨無形成症（軟骨無形成症）とは何ですか？

軟骨無形成症または軟骨無形成症は、軟骨が適切に発達しない場合の乳児の先天性欠損症または障害です。

軟骨は丈夫ですが柔軟な組織です。通常、子宮内での胎児の初期の発達中、軟骨は体の骨格の大部分を形成するため、さまざまな手足に存在します。

しかし、筋骨格系障害のある乳児では、特に腕や脚の骨では、軟骨が完全に骨に変化するわけではありません。

軟骨から骨へと形成されるプロセスは、骨化として知られています。骨形成過程がうまくいかなかった結果、赤ちゃんの体は普通の大きさですが、手足が短くなり、不均衡に見えます。

この状態はどのくらい一般的ですか？

軟骨無形成症（軟骨無形成症）は、最も一般的なタイプの小人症です。小人症自体は、通常よりも短い骨の成長によって引き起こされる状態です。

Medline PlusのWebサイトに基づくと、この状態で生まれた赤ちゃんの推定1例は、15,000〜40,000人です。

軟骨無形成症の兆候と症状

この骨障害を経験する乳児や子供は、一般的に認知発達や知能の障害を経験しません。

軟骨無形成症の症状はより肉体的であり、精神的ではありません。新生児の場合、乳児の軟骨無形成症または軟骨無形成症の一般的な症状は次のとおりです。

他の新生児に比べて身長が低い。
腕、太もも、脚が短く、身長が合わない。
広い額に不均衡な大きな頭（巨頭症）を持っています。
指が短く、指輪と中指がずれているため、手が三叉になっているように見えます。
額と上顎の間の顔の領域が短いか、通常のサイズに比例していないように見えます。
体が下に曲がっているようです。
足の裏は平らで、短く、幅が広い。

軟骨無形成症の赤ちゃんが持つ可能性のある他の健康状態も次のとおりです。

筋肉系の障害で、赤ちゃんが遅く歩く原因になります。
呼吸の速度が遅くなるか、短期間（無呼吸）停止するため、呼吸の問題が発生します。
脳内の水頭症または体液の蓄積を経験している。
脊柱管が骨髄を圧迫するように狭くなることによる脊柱管狭窄症を経験している。

一方、年長の子供では、軟骨無形成症または軟骨無形成症の症状は次のとおりです。

肥満への太りすぎ。
ひじを曲げるのが難しい。
外耳道が狭いために繰り返しまたは繰り返される耳の感染症を経験している。
後弯症、脊柱前弯症、脊柱側弯症などの脊椎障害がある。

上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。赤ちゃんの状態に関連する特定の症状について懸念がある場合は、すぐに医師に相談する必要があります。

いつ医者に診てもらいますか？

上記のような症状に気づいたら、すぐに医師に相談してください。すべての子供は異なる症状を持っているかもしれません。実際、上記に記載されていない症状を経験する人もいます。

軟骨無形成症の原因

軟骨無形成症（軟骨無形成症）の原因は、卵子と精子の細胞形成の過程で発生する遺伝子の突然変異または遺伝子の変化です。

この筋骨格系障害に関与する遺伝子の突然変異または変化はFGFR3です。 FGFR3遺伝子は、タンパク質の製造を命じることにより、骨や脳組織の発達に関与しています。

赤ちゃんの体内で遺伝子変異が発生すると、FGFR3タンパク質の働きが活発になりすぎます。その結果、FGFR3タンパク質の過剰な働きは、骨の発達過程を混乱させるだけでなく、赤ちゃんの骨の成長過程を混乱させます。

軟骨無形成症の危険因子

軟骨無形成症（軟骨無形成症）は、両親から受け継がれる障害です。つまり、筋骨格系障害のある親から生まれた子供も、親と同じ状態を経験するリスクがあります。

この骨障害は常染色体優性パターンで遺伝し、FGFR3遺伝子変異の1つのコピーがすでに乳児にこの異常を引き起こす可能性があります。両親が変異したFGFR3遺伝子のコピーを渡すと、子供の状態はさらに悪化します。

赤ちゃんは、骨の極端な短縮と未発達の肋骨を経験する可能性があります。この状態では、赤ちゃんは子宮内で死亡するか、呼吸の失敗により出生後に死亡します。

軟骨無形成症の診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

軟骨無形成症または軟骨無形成症は、妊娠中または赤ちゃんが生まれた後に診断できる先天性欠損症です。

妊娠中の軟骨無形成症をチェックする

妊娠中の軟骨無形成症を診断する方法は、子宮内の赤ちゃんの超音波検査（USG）によって行うことができます。

医師は通常、短い手足または未発達の手足の有無に注目して、超音波を介して軟骨無形成症を診断します。

さらに、医師は、水頭症など、赤ちゃんが経験している他の症状の可能性に注意を払うことで、妊娠中の軟骨無形成症を診断することもできます。

超音波検査だけでなく、この状態は遺伝によって引き起こされるため、出生前の軟骨無形成症も遺伝子検査で診断することができます。

軟骨無形成症を診断するための遺伝子検査は、羊水穿刺を調べるか、子宮から羊水を採取することによって行われます。

出生後の軟骨無形成症検査

一方、新生児の場合、医師は赤ちゃんを観察して物理的に検査することにより、軟骨無形成症の可能性を診断できます。

軟骨無形成症につながるあなたの小さな子供の特定の身体的症状がある場合、医師は他の検査を提案するかもしれません。他の検査の後には、赤ちゃんのX線検査またはX線検査を行うことができます。

この検査は、軟骨無形成症の赤ちゃんの骨の長さを測定することを目的としています。必要に応じて、遺伝子検査と血液検査は、FGFR3遺伝子を探すことによって軟骨無形成症の可能性を確認するのに役立ちます。

軟骨無形成症（軟骨無形成症）の治療法は？

軟骨無形成症を治すことができる特定の治療法はありません。それでも、医師は子供が示す兆候や症状に応じて治療法を選択します。

通常推奨される軟骨無形成症（軟骨無形成症）の治療方法は次のとおりです。

お子さんに水頭症の兆候がある場合、医師は脳神経外科医に紹介を指示します。投薬と手術が必要になる場合があります。
子供が無呼吸による呼吸困難などの症状を経験した場合、医師は手術を行います。つまり、首に穴を開ける（気管切開）か、扁桃腺とアデノイドを取り除く（腺扁桃摘出術）。
あなたの子供が肥満の場合、医師と栄養士はあなたが彼の年齢と身長に応じて理想的な数に体重を減らすのを手伝います。
子供を攻撃し続ける感染症の症状は、子供が抗生物質を服用することを要求するかもしれません。
低身長の子供は成長ホルモン療法を受けることができるかもしれません。
足が曲がっているなどの内反変形（骨の構造や形状の変化）がある場合、整形外科医は理学療法で症状を和らげることができます。通常、この状態は骨の外科的矯正を必要としません。
脊椎に異常がある場合は、12〜18か月の年齢でお子様をサポートして座る必要があります。次に、異常な骨の湾曲が悪化しないように、サポートコルセットの使用を続行します。重症の場合、通常は手術が行われます。
お子さんが脊柱管狭窄症（脊椎のスペースが狭くなっている）を患っている場合、医師は外科手術を勧めることがあります。