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ディジョージ症候群 染色体の異常の結果として生じる健康問題のグループです。この状態で生まれた子供は、心臓の欠陥、口唇裂、発達上の問題、さらには死を経験する可能性があります。
原因 ディジョージ症候群
通常、人間は23対の染色体、つまり46コピーと同じです。その間、 ディジョージ症候群 染色体番号22の小さな断片の喪失によって引き起こされます。
欠けている部分は通常、染色体の中心、q11.2と呼ばれる場所から来ています。そのため、この状態はしばしば欠失症候群22q11.2と呼ばれます。
この染色体断片の喪失は、父親の精子細胞、母親の卵子、または胎児の発育中に発生する可能性のあるランダムなイベントです。非常にまれなケースですが、この状態は親から子に受け継がれる可能性があります。
この遺伝性疾患は、さまざまな重症度のほぼすべての体のシステムに影響を及ぼします。
一部の患者は成人期に成長する可能性がありますが、死に至る深刻な合併症を経験する人もいます。
サイン ディジョージ症候群
ほとんどの患者 ディジョージ症候群 出生時に検出可能な心臓の欠陥があります。しかし、5歳未満のときにのみ症状を示す患者もいます。
この症候群には、次の一般的な特徴があります。
- 心臓の欠陥の影響、すなわち心臓の喘鳴音（雑音）と酸素を運ぶ血液循環障害による青みがかった肌の色。
- 顔の構造が異なります。たとえば、あごが発達しない、目が離れすぎている、耳が突き出ているなどです。
- 口唇裂または口蓋裂の問題。
- 発達障害と学習と発話の遅れ。
- 消化器および呼吸器疾患。
- 不十分な腺のサイズによるホルモン障害。
- 耳の頻繁な感染による聴覚障害。
- 多くの場合、感染症に襲われます。
- 体の筋肉が弱い。
予防し、克服する ディジョージ症候群
それを防ぐ唯一の方法 ディジョージ症候群 妊娠前のチェックを通してです。この遺伝性疾患の病歴がある場合は、妊娠する前にまず医師に相談してください。
医師は血液検査を行い、染色体とパートナーの遺伝的問題の可能性を予測します。
その理由は、父親や母親が同様の遺伝性疾患を持っている場合、この遺伝性疾患のリスクが高まる可能性があるためです。
これまでのところ、既知の治療法はありません ディジョージ症候群。それを経験した子供と大人は、将来の健康問題を防ぐために定期的な健康モニタリングを受ける必要があります。
この症候群の人は通常、次の手順を実行する必要があります。
- 定期的な血液検査、心臓検査、聴力検査。
- 成長を監視するための身長と体重の測定。
- 言語障害のある子供のための言語療法。
- 理学療法または運動の問題を治療するための特別な靴の使用。
- 学校を始める前の子供の学習能力の評価。
- 口唇裂の問題や摂食障害のある患者のための食事の調整。
- 心臓の欠陥や口唇裂を治療するための手術。
心臓障害とその結果としての発達障害 ディジョージ症候群 年齢とともに良くなります。しかし、行動パターンとメンタルヘルスへの影響は成人期まで続きます。
この遺伝性疾患の成人は正常に生活することができます。重要なのは、健康上の問題をできるだけ早く検出できるように、定期的な健康監視を受けることです。
