筋ジストロフィー：症状、原因および治療

定義

筋ジストロフィーとは何ですか？

筋ジストロフィーまたは 筋ジストロフィー 筋肉の病気のグループを指す用語です。ゆっくりと、筋肉は力を失い、適切に機能できなくなるまで弱くなります。

筋肉の損傷と衰弱は、正常な筋肉機能に不可欠なタンパク質であるジストロフィンと呼ばれるタンパク質の欠如によって引き起こされます。この病気の患者は通常、歩く、座る、飲み込む、そして筋肉の協調を必要とする動きをするのが困難です。

筋ジストロフィーは先天性先天性欠損症であり、一般的に遺伝性であり、時間の経過とともに筋肉に損傷を与えます。

ジストロフィーに含まれる筋肉疾患には30種類以上あります。以下は、最も頻繁に遭遇するタイプです。

• デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）。
• Landouzy-dejerine筋ジストロフィー。
• 筋緊張性筋ジストロフィー （MMD）。

この状態はどのくらい一般的ですか？

筋ジストロフィーはかなりまれな状態です。 3,500人に1人の新生児と子供が筋ジストロフィーを発症すると推定されています。

ほとんどの症例は小児期、特に男児に見られます。一部のタイプの筋ジストロフィーの症状は、子供が成人になるまで現れません。

この病気は、既存の危険因子を制御することによって克服することができます。この状態の子供の状態に関する詳細については、医師にさらに相談してください。

兆候と症状

筋ジストロフィーの兆候と症状は何ですか？

筋ジストロフィーの兆候と症状は、お子さんの筋肉の病気の種類によって異なります。一般に、筋肉のすべての部分が影響を受ける可能性があります。または、腰、肩、顔の周りなど、筋肉の特定の部分のみが影響を受ける可能性があります。

以下は、筋ジストロフィーの兆候と症状ですまたは筋ジストロフィー タイプで割った場合：

1. デュシェンヌ型筋ジストロフィー （DMD）

DMDは最も一般的なタイプの筋肉疾患であり、患者の大多数は12歳までに歩く能力を失い、呼吸装置を必要とします。

このタイプの筋ジストロフィーの兆候と症状は、男の子によく見られます これは：

• 歩きにくい。
• 体の反射神経の低下。
• 自立するのが難しい。
• 姿勢が悪い。
• 骨を薄くします。
• 湾曲した脊椎（脊柱側弯症）。
• 軽度の知能障害。
• 呼吸困難。
• 正しく飲み込めません。
• 心臓と肺が弱い。

2. Landouzy-Dejerine筋ジストロフィー

この状態は、顔の筋肉、太もも、腕、脚の衰弱です。このタイプの筋肉疾患はゆっくりと進行し、軽度の症状から重度の症状（麻痺）に進行する可能性があります。

最も一般的な兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 食べ物を噛んだり飲み込んだりするのが難しい。
• 傾斜した肩。
• 口は比例していないように見えます。
• 翼のように肩から突き出ている部分。

まれに、タイプジストロフィーの患者Landouzy-Dejerine聴覚と呼吸の問題もあります。

この状態は、最初の症状を示すのに長い時間がかかります。 10代で症状が現れることもありますが、40代になると新たな症状が現れることも珍しくありません。

3. 筋緊張性筋ジストロフィー （MMD）

シュタイナート病または筋緊張性ジストロフィーとしても知られるMMDは、収縮後に筋肉が再び弛緩しない原因となります（筋緊張性）。

体のいくつかの部分は、筋ジストロフィーの種類によって影響を受ける可能性がありますまたは 筋ジストロフィー 以下のとおりであります：

• 顔の筋肉。
• 中枢神経系。
• 副腎。
• ハート。
• 甲状腺。
• 眼。
• 消化管。

症状は通常、顔と首に最初に現れます。筋ジストロフィーのいくつかの症状または 筋ジストロフィー これらは次のとおりです。

• 顔の筋肉が落ちたりリラックスしたりしているように見えます。
• 首の筋肉が弱いため、首を持ち上げるのが難しい。
• 嚥下困難
• まぶたが垂れ下がったり眠くなったりします（眼瞼下垂）。
• 頭の前の髪の毛が薄くなっています。
• 視力が低下します。
• 子供は体重が減ります。
• 過度の発汗。

この状態は、男性にインポテンスと精巣萎縮を引き起こすリスクがあります。一方、女性の性別の患者は、不妊のリスクだけでなく、不規則な月経周期を経験する可能性があります。

4. ベッカー筋ジストロフィー

ベッカー型ジストロフィーはデュシェンヌ型ジストロフィーとほぼ同じですが、それほど深刻ではありません。この状態は男の子にもよく見られます。

筋ジストロフィーの症状は通常、患者が11〜25歳のときに最初に現れ、次のようなものがあります。

• つま先（つま先）を歩きます。
• しばしば落ちる。
• 筋痙攣。
• 立ち上がったり、床から立ち上がったりするのが難しい。

5. 先天性筋ジストロフィー

この状態は通常、2歳までの新生児に発生します。赤ちゃんに現れる兆候と症状は次のとおりです。

• 弱った筋肉。
• 体の運動制御が悪い。
• 助けなしに座ったり立ったりすることはできません。
• 脊柱側弯症。
• 足の欠陥。
• 嚥下困難
• 呼吸の問題。
• 視覚障害。
• 話すのが面倒。
• 認知能力の障害。

6. 肢帯型筋ジストロフィー

このタイプの筋ジストロフィーは、筋肉を弱め、質量を失います。通常、この状態は最初に肩と腰を攻撃しますが、脚や首で最初に発生することもあります。

座った状態から起き上がったり、階段を上り下りしたり、重いウェイトを持ち上げたりするのは難しいかもしれません。

7. 眼咽頭筋ジストロフィー （OPMD）

OPMDは通常、顔、首、肩の筋肉の衰弱を引き起こします。この状態の兆候は次のとおりです。

• まぶたを落とした。
• 嚥下困難
• 声の変化。
• 視力の問題。
• 心臓の問題。
• 普通に歩くのが難しい。

8. 遠位型ミオパチー

このジストロフィーは遠位型ミオパチーとしても知られています。この状態は、最も一般的に次の筋肉に影響を与えます。

• 前腕部。
• 手。
• ふくらはぎ。
• 足。

9. エメリー・ドレフス筋ジストロフィー

タイプジストロフィーエメリー・ドレフス また、患者が子供の頃に初めて登場しました。一般的な兆候と症状は次のとおりです。

• 上腕と下肢の筋肉が弱くなっています。
• 呼吸の問題。
• 心臓の問題。
• 脊椎、首、足首、膝、ひじの筋肉が短くなります。

上記に記載されていないさまざまな兆候や症状があります。これらの症状に関連するいくつかのことを知りたい場合は、すぐに医師に相談することができます。

いつ医者に診てもらいますか？

これらの症状が治まらない場合、または長期間続く場合は、医師に連絡するか、病院に行ってください。

さらに、正しい診断と治療の方法を得るには、同じ病気の家族がいるかどうかを医師に伝える必要があります。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

筋ジストロフィーの考えられる合併症は何ですか？

結果として発生する可能性のある合併症 筋ジストロフィー 以下のとおりであります：

• 歩きにくい
• 限られた体の動き
• 呼吸の問題
• 脊柱側弯症
• 心臓の問題
• 嚥下困難

原因

筋ジストロフィーの原因は何ですか？

筋ジストロフィーまたは筋ジストロフィー 遺伝子の突然変異または変化の結果として発生する状態です。それぞれのタイプのジストロフィーには、互いに異なるタイプの突然変異があります。

これらの突然変異は、受胎時または胚発生中に発生する可能性があります。そのような突然変異の原因はまだ不明であり、まだ研究中です。

筋ジストロフィーまたは 筋ジストロフィー これは遺伝的に受け継がれる可能性のある状態です。

言い換えれば、この状態は遺伝性疾患であるため、親から子供に受け継がれる可能性があります。

危険因子

筋ジストロフィーのリスクを高める要因は何ですか？

筋ジストロフィーは、年齢や人種に関係なく、ほとんどすべての人に発生する可能性のある状態です。ただし、この状態を発症する人のリスクを高める可能性のあるいくつかの要因があります。

1つまたは複数の危険因子があるからといって、子供が病気や健康状態を発症するわけではないことを知っておくことが重要です。

場合によっては、子供が危険因子なしで特定の病気や健康状態に苦しむ可能性があります。

以下は、筋ジストロフィーまたは 筋ジストロフィー:

1.子供

この病気の発生率は子供によく見られます。

2.男性の性別

この病気、特にタイプ デュシェンヌ型筋ジストロフィー、男性でより一般的です。あなたの子供が男性である場合、この状態を経験する可能性ははるかに高くなります。

3.筋ジストロフィーに苦しんでいる家族

メイヨークリニックによると、家族の誰かが筋ジストロフィーを経験した場合、あなたもこの病気に苦しむ可能性があります。

危険因子がなくても、筋肉のこわばりを無効にすることができないという意味ではありません。

上記の要素は参照用です。詳細については、医師に相談することをお勧めします。

診断と治療

ここに記載されている情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態のスクリーニングの最も一般的なタイプは何ですか？

基本的に、これらのさまざまなタイプの筋ジストロフィーを診断するために実行できるさまざまなテストがあります。医師による診断は通常、次の手順で行われます。

• 患者が経験している症状を調べます。
• 筋ジストロフィーに関連する家族の病歴を調べます。
• 身体検査を行います。

これらの検査を行った後、医師は患者の筋肉の状態についてさらに検査を提案する場合があります。選択する医療処置は次のとおりです。

1.酵素テスト

損傷した筋肉は、次のような酵素を生成します クレアチンキナーゼ（CK）そして血に入る。怪我による外傷を経験したことがない患者の血糖値のCK含有量は、筋肉障害を示します。

2.遺伝子検査

患者は血液サンプルを提供するように求められ、血液の遺伝子変異が筋ジストロフィーを引き起こしているかどうかを確認するために検査されます。

3.筋生検

分析のために筋肉のごく一部が取り除かれます。筋肉のこの部分は、患者がジストロフィーまたは他の筋肉疾患を持っているかどうかを確認するために検査されます。

4.心電図または心エコー図

この検査は、特に肝機能と診断された人の肝機能をチェックするために使用されます筋緊張性筋ジストロフィー。

筋ジストロフィーに利用できる治療法は何ですか？

さまざまなタイプの筋ジストロフィーの既知の治療法はありません。ただし、患者が経験する症状を和らげるのに役立つ可能性のある薬にはいくつかの種類があります。

1.薬物の使用

筋肉痛緩和剤で治療できる筋肉痛とは対照的に、ジストロフィーの症状は、次の種類の薬を使用することで軽減できます。

• 筋肉が強くなり、筋ジストロフィーの進行を遅らせるのを助けるコルチコステロイド。
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に使用される薬であるEteplirsen。
• 遺伝子変異のある患者のデュシェンヌ型ジストロフィーの治療に使用できる薬であるゴロディルセン。
• 特に筋ジストロフィーが心臓に損傷を与える場合は、ACE阻害薬やベータ遮断薬などの心臓用の薬。

2.セラピー

ジストロフィーの管理に役立つ市販の治療法には、次のようなものがあります。

• ストレッチ体操。
• ウォーキングや水泳などの運動。
• 移動補助具の使用。
• 呼吸器の使用。

ジストロフィーの症状を克服するだけでなく、運動などの運動も健康な筋肉を維持するのに役立ちます。

3.操作

脊椎の湾曲が変化し、より深刻な呼吸障害を引き起こす可能性がある場合は、それを矯正するために手術が必要になることがあります。

家庭薬

筋ジストロフィーのコントロールに役立つライフスタイルの変更や在宅治療にはどのようなものがありますか？

筋ジストロフィーまたは筋ジストロフィーを治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更と家庭療法があります 筋ジストロフィー:

• いつものように活動を続けましょう。ベッドで休んだり、長時間座ったりするなどの沈黙が多すぎると、病気が悪化する可能性があります。
• 高繊維、高タンパク質、低カロリーの食事療法または食事療法に従ってください。
• MDとそれについて何ができるかについてできるだけ多くを学びましょう。

ご不明な点がございましたら、医師にご相談ください。医師が問題の最善の解決策をよりよく理解できるようになります。