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遺伝性疾患は必ずしも糖尿病や癌だけではありません。遺伝性疾患には、病原体(ウイルス、細菌、寄生虫など)の感染によって引き起こされるものと、体内の特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされるものの2種類があります。もちろん、どちらも親から子に受け継がれますが、メカニズムはそれぞれ異なります。
病原性感染症による遺伝性疾患
このタイプの遺伝性疾患は、垂直感染とも呼ばれ、母親から赤ちゃんまたは胎児への感染症です。垂直感染は先天性感染症としても知られています。この感染症は母親から獲得され、胎盤を介して、または出産過程で子供に伝染します。このタイプに属する感染症のタイプは、TORCH(トキソプラズマ症、その他、風疹、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルス)と略されます。一部の専門家は、「その他」のカテゴリに分類される感染症(梅毒、B型肝炎、HIVなど)の数が増えているため、この略語は時代遅れだと考えていますが、原因となる病原体を覚えやすくするため、今でも使用されています病気。
トキソプラズマ症
この病気は、寄生虫(いわゆる T.ゴンディ)口から体に入る。この寄生虫は、猫の糞、加熱が不十分な肉、生の卵、汚染された水や土壌の表面、および低温殺菌が不十分な山羊乳に見られます。寄生虫は一定期間伝染し、湿ったまたは湿った土壌層で最大18時間続くことさえあります。最初の学期に感染した場合、それは通常胎児の死を引き起こします。後期には、水頭症と頭蓋内石灰化を引き起こす可能性があります。妊娠後期に感染した子供は通常、出生時に何の症状も示しません。
その他
このグループに含まれる病気のいくつかの例は、梅毒、B型肝炎、HIVです。梅毒に感染した子供は通常、症状がなく生まれ、1〜2か月または2歳では現れません。一方、B型肝炎では、子供がB型肝炎ウイルスに感染する年齢が若いほど、後で慢性疾患にかかる可能性が高くなります。他の人と同様に、HIVに感染した乳児も、免疫系が低下するまで症状を示しません。
風疹
風疹としても知られている、子供がこの病気に感染したときの最も明白な症状は、皮膚の紫色または青色の斑点、しみ、または小結節である「ブルーベリーマフィン」の出現です。風疹は、呼吸器分泌物や胎盤を介して広がる可能性があります。風疹に感染した赤ちゃんは、心臓の問題、視力の問題、発育阻害を経験する可能性があります。
サイトメガロウィルス
ヘルペスウイルスの一部として分類される感染は、胎盤、産道、母乳、または他の体液(尿や唾液など)との直接接触によって発生する可能性があります。 CMVは、発育中の胎児に感染すると、難聴、てんかん、知的能力の低下を引き起こす可能性があります。
単純ヘルペスウイルス
このウイルスは通常、産道を介して母親から赤ちゃんに感染します。しかし、それはまだ子宮の中にいる間に感染している赤ちゃんを除外するものではありません。感染症は、呼吸の問題により脳に損傷を与える可能性があります。これらの症状は通常、赤ちゃんが生まれてから2週間後に現れます。
遺伝性疾患による遺伝性疾患
顔の特徴、身長、血液型と同じように、病気も遺伝学を通じて受け継がれます。しかし、数週間または数年後に子供に症状を示す可能性のある感染症とは異なり、この遺伝性疾患によって引き起こされる病気は、通常、病気が現れるまで検出されません。
遺伝子はDNAの一部であり、体に必要なタンパク質の生成方法、損傷した細胞を破壊するタイミング、細胞のバランスを維持する方法など、体に指示を与える働きをします。遺伝子は髪の色、目、身長を制御するため、将来特定の病気を発症する可能性に影響を与えます。
遺伝子の異常な変化は突然変異と呼ばれ、突然変異には2つのタイプがあります。すなわち、遺伝性突然変異と後天性突然変異です。遺伝性突然変異は、赤ちゃんを形成する精子または卵細胞に異常が発生したときに発生します。さまざまな種類の病気(たとえば癌など)は、この突然変異を通じて受け継がれる可能性があります。例は次のとおりです。
- HBOC(遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群)。乳がんと卵巣がんが同時に発生する可能性があります。
- HNPCC(遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌)。患者は50歳未満で結腸直腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、および膵臓癌を発症するリスクが高い。
- Li-Fraumeni症候群:これは、患者が一度にさまざまな種類の癌にかかる可能性があるまれな症候群です。これは、異常な細胞の成長を調節および阻害する遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があり、異常な細胞は腫瘍や癌に発展する可能性があります。
遺伝性がんの症状と徴候
遺伝または遺伝子突然変異によって引き起こされる癌の可能性のいくつかの特徴、すなわち:
- 発生するがんの種類は通常、まれながんです。
- 癌は、平均年齢と比較して若い年齢で出現します。たとえば、結腸癌患者の平均年齢が50歳である20歳で出現する結腸癌などです。
- 1人に複数のがんがあります(たとえば、乳がんと卵巣がんを同時に患っている女性)。
- がんは両方の対の臓器で発生します(例:両方の乳房に現れる乳がん、両方の眼の眼がん、または両方の腎臓の腎臓がん)。
- 兄弟(たとえば、両方とも肉腫癌に苦しんでいる兄弟)における同じ癌の出現。
- がんは、通常このがんを患っていない性別で発生します(男性の乳がんなど)。
