マイナーサラセミア：症状、原因および治療

定義

マイナーサラセミアとは何ですか？

マイナーサラセミアは、軽度に分類されるサラセミアの一種です。この状態は、サラセミアの特徴 またはそれはただのキャリアであるため、サラセミアの性質。

一般的に、サラセミアのマイナーな患者は、兆候や症状をまったく示さないだけです。それでも、それらのいくつかは軽度の貧血を経験するかもしれません。

別のタイプのサラセミア、すなわち主要なサラセミアは、通常、より重篤な状態です。

サラセミア遺伝子は、患者から子供に受け継がれます。症状が見られなくても軽度のサラセミアを患っている人は、問題のある遺伝子が子供や子孫に受け継がれる可能性があります。

サラセミアは、ヘモグロビンを構成する遺伝子、つまりアルファ鎖とベータ鎖が損傷したときに発生します。人はベータまたはアルファマイナーサラセミアを経験するかもしれません。

この状態はどのくらい一般的ですか？

米国国立ヒトゲノム研究所のウェブサイトによると、毎年約10万人の赤ちゃんが重度のサラセミアで生まれています。この病気は、イタリア人、ギリシャ人、中東人、南アジア人、アフリカ系の人々によく見られます。

徴候と症状

マイナーサラセミアの兆候と症状は何ですか？

軽度のサラセミアの兆候と症状は、まったく現れなくても、通常は軽度です。これは、この状態の影響を受ける赤血球があまり多くないためです。

症状のない人は一般的に キャリア またはサラセミア形質の保因者。赤血球にわずかな問題がありますが、血液中の酸素分布は正常に機能します。

しかし、軽度の貧血に似た症状のある軽度のサラセミアの人もいます。一般的な症状は、疲労感と皮膚の青白さです。

言及されていないこの病気の他の兆候や症状があるかもしれません。より完全な情報については、医師に相談してください。

原因

マイナーなサラセミアの原因は何ですか？

サラセミアは遺伝的要因によって引き起こされる病気です。言い換えれば、サラセミアの主な原因は体内の遺伝子変異です。この問題のある遺伝子は、赤血球に含まれる物質であるヘモグロビンの生成に影響を与えます。

ヘモグロビンには、タンパク質鎖、すなわちアルファ鎖とベータ鎖があります。サラセミアでは、この病気の重症度は、アルファ鎖形成剤とベータ鎖形成剤の両方で、いくつの遺伝子が損傷しているかから見ることができます。

この病気は、ヘモグロビンを構成するいくつかの遺伝子の損傷が原因で発生します。そのため、この病気の重症度は比較的軽いです。実際、何人かの人々はただです キャリア または突然変異したヘモグロビン遺伝子の保因者。

マイナーなアルファサラセミアは、4つの正常なアルファ鎖遺伝子のうちの1つまたは2つが破壊されるために発生します。一方、ベータマイナーサラセミアは、2つの正常な遺伝子のうちの1つへの損傷が原因で発生します。

危険因子

この病気にかかるリスクを高める要因は何ですか？

あらゆるタイプのサラセミアは、病気を患っている家族から受け継がれるリスクがあります。これは、家族または親の病歴が主要な危険因子であることを意味します。

人がサラセミアを持っているか、サラセミア形質遺伝子を持っている場合、その遺伝子は彼の子供に受け継がれる可能性があります。

遺伝だけでなく、人種はサラセミアを経験する人を増やす役割を果たしていることも知られています。中東、アジア、アフリカ系の人々など、一部の人種はこの病気にかかる可能性が高くなります。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この病気はどのように診断されますか？

マイナーなサラセミアを診断するために実行される最も一般的なテストは、血液検査または全血球計算です。医師は通常、血球の形をチェックし、ヘモグロビンに遺伝子変異があるかどうかを調べます。

サラセミアの診断は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に行うこともできます。赤ちゃんの両親の一方または両方がサラセミア遺伝子を持っている場合、この検査は必須です。通常、検査は、実施する検査の種類に応じて、妊娠11週または16週に行われます。

マイナーなサラセミアを治療する方法は？

マイナーなサラセミアのほとんどの症例は軽度であり、サラセミアの危険な合併症を引き起こすことはめったにありません。したがって、輸血や外科的処置などのサラセミアの長期治療は通常不要です。

一般的に、医師は、この病気の人々によく見られる貧血の軽度の症状を治療するために、ビタミンB12または葉酸のサプリメントのみを処方します。葉酸の含有量は、赤血球の発達を助けることができます。

防止

この病気を予防または軽減するために私は何ができますか？

マイナーサラセミアは、多くの場合、生命を脅かす症状を引き起こしません。ただし、合併症のリスクを回避するために、患者は健康的なライフスタイルを維持することをお勧めします。試すためのヒントは次のとおりです。

• カルシウム、ビタミンD、葉酸を多く含む健康的な食事を摂りましょう。
• 鉄分を多く含む食品、飲料、サプリメントの摂取を制限してください。
• 体に害を及ぼす可能性のある感染症にかかりにくいように、体の免疫システムを維持します。