副腎白質ジストロフィー（Ald）、まれな障害性疾患および雄牛;こんにちは健康

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、神経系と副腎に影響を与えるいくつかの異なる遺伝性疾患を説明するために使用される用語です。 ALDの他の名前は、副腎白質神経障害、AMN、およびシルダー-アディソン複合体です。しかし、それは本当に何ですか？

副腎白質ジストロフィー（ALD）の人はどうなりますか？

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、白質ジストロフィーと呼ばれる脳障害のグループの1つであり、神経系と副腎皮質のミエリン（一部の神経線維を囲む円筒状の鞘）に損傷を与えます。

ALDは、新生児の病気であり、発達の初期段階にある新生児副腎白質ジストロフィーとは異なります。これは、ペルオキシソーム生合成障害のグループに属します。

ミエリン鞘がこの病気によって脳の神経細胞から徐々に剥ぎ取られるにつれて、脳機能は低下します。ミエリンは、人間の考え方の調節因子として機能し、体の筋肉の働きを制御します。この鞘がなければ、神経は機能しません。言い換えれば、神経は中枢神経系の筋肉や他の支持要素に何をすべきかについての信号を送るのをやめます。

ALDの影響を受ける一部の人は副腎機能不全を患っています。これは、血圧、心拍数、性的発達、生殖の異常を引き起こす特定のホルモン（アドレナリンやコルチゾールなど）の産生が不足していることを意味します。一部のALD患者は、精神機能に影響を及ぼし、麻痺や寿命の短縮につながる可能性のある多くの深刻な神経学的問題を経験しています。

副腎白質ジストロフィー（ALD）は誰が受けますか？

ALDは、X染色体のABCD1遺伝子の破壊によって引き起こされるX連鎖劣性遺伝性疾患であり、この遺伝子異常により、タンパク質副腎白質ジストロフィー（ALDP）に変異が形成されます。

副腎白質ジストロフィータンパク質（ALDP）は、体が超長鎖脂肪酸（VLCFA）を分解するのを助けます。体が十分なALDPを生成できない場合、脂肪酸が体内に蓄積し、ミエリン鞘を損傷します。この状態は、脊髄細胞、脳、副腎、および精巣の外層に害を及ぼす可能性があります。

副腎白質ジストロフィーは、人種、民族、地理的境界を知りません。 Oncofertility Consortiumによると、Health Lineからの報告によると、このまれな病気は2万から5万人に1人、特に男性、子供、大人に影響を及ぼします。

女性には2つのX染色体があります。女性がX染色体の突然変異を受け継いだ場合でも、突然変異の影響を相殺するのに役立つ予備のX染色体が1つあります。したがって、女性がこの状態にある場合、彼女はまったく症状を示さない可能性があります-または、もしあれば、取るに足らないものです。一方、男性はX染色体が1つしかないため、男の子と大人は余分なX染色体の保護効果がなく、影響を受けやすくなります（ALD遺伝子変異を受け継いでいる場合）。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の徴候と症状

子供の場合

ALDの最も有害な形態は小児ALDであり、通常4〜8歳で発症し始めます。健康で正常な子供は、最初は、自己隔離や集中力の低下などの行動上の問題を示します。徐々に、病気が脳を食い尽くすにつれて、飲み込みの困難、言語の理解の困難、失明と聴力の喪失、筋肉のけいれん、体の筋肉の制御の喪失、脳の知的機能の進行性の喪失、運動などの目に見える症状が悪化し始めます損傷、交差した目、進行性の認知症、昏睡状態に至るまで。

青年期

青年期のALDは11〜21歳で始まり、同じ症状を示しますが、症状の発現は小児のALDよりもわずかに遅くなります。

大人の場合

ALDの成人版である副腎白質神経障害は20代後半から50代に始まり、歩行困難、進行性の体の衰弱、脚のこわばり（対麻痺）、協調能力の喪失、過剰な筋肉量（筋緊張亢進）、話すのが困難（筋緊張亢進）を特徴とします。 ）、発作、副腎白質ジストロフィー、焦点を合わせて記憶することの困難、および視力喪失。これらの症状は、ALDよりも遅く、数十年以内に発症します。成人のALDの症状は、統合失調症や認知症の症状と類似している可能性があります。

この悪化は止まることなく起こり、永久的な麻痺（通常は最初の診断から2-5年以内）につながる可能性があります。 ALDによる死亡は通常、症状の発症後1〜10年以内に発生します。

副腎白質ジストロフィー（ALD）は治癒できますか？

副腎白質ジストロフィーは一生続く病気です。つまり、この病気は（医学研究が行われている限り）不治の病ですが、医師は症状の悪性度を遅らせることができます。

ホルモン療法は命を救うことができます。副腎の異常な機能は、コルチコステロイド補充療法で治療することができます。ステロイド療法は、アジソン病（副腎不全）の治療に使用できます。他のタイプのALDを治療するための特定の方法はありません。 ALDの患者は、理学療法、心理的サポート、特殊教育など、症候性（症状管理）および支持療法を受けることができます。

ロレンツォオイルは副腎白質ジストロフィー（ALD）の代替治療として効果的ですか？

最近の多くの研究では、症状の発症前にALDの男児にオレイン酸とエルカ酸の混合物（ロレンツォオイルとして知られている）を投与すると、病気の進行を予防または遅らせることができることが示されています。ロレンツォオイルが副腎白質神経障害（ALDの成人版）の管理に使用できるかどうかは不明です。さらに、ロレンツォオイルは、症状を発症したALDの男児には効果がないことが示されています。

骨髄移植は、初期の副腎白質ジストロフィー（ALD）の患者さんで成功することが示されています。ただし、この手順は死亡のリスクを伴うため、急性または重度のALDの患者、成人として症状を発症する患者、または新生児の場合には推奨されません。