フリードライヒ運動失調症：症状、原因、治療

定義

フリードライヒ運動失調症とは何ですか？

フリードライヒ運動失調症は、神経系の欠陥を引き起こすまれな遺伝性疾患です。この病気は、筋力低下、動きの問題（不器用、不器用など）、話すのが難しい、または心臓の問題を引き起こす可能性があります。

フリードライヒ運動失調症は、医師ニコラスフリードライヒによって発見された病気です。 1860年代に初めてこの病状を発見したほか、フリードライヒ博士の名前も彼の発見の結果として使用されました。

基本的に、運動失調は協調とバランスの問題に関連する病気であり、多くの病気やさまざまな病状で発生します。フリードライヒ運動失調症は、脊髄の神経組織を攻撃する病気であり、腕や脚の動きを制御する神経が悪化します。

脊髄が細くなり、神経細胞が鞘（ミエリン、複合タンパク質、リン脂質）を失い、神経が刺激を与えるのを助けます。

この状態はどのくらい一般的ですか？

フリードライヒ運動失調症は、男性と女性にとって等しく危険な病気です。症状は通常、5歳から15歳の間に始まります。危険因子を減らすことで、この病気を発症する可能性を下げることができます。詳細については医師にご相談ください。

兆候と症状

フリードライヒ運動失調症の兆候と症状は何ですか？

フリードライヒ運動失調症の段階の症状は、歩行困難（歩行運動失調症）です。この状態は徐々に悪化し、腕に広がり、次に胴体に広がります。最初に現れる兆候は、脚の異常（足の曲がり、つま先の曲がり、脚の変形、脚の曲がり）です。関節が弱い（特に足と手）。

その他の症状には、反射運動（膝と足首）の喪失、脚の感覚の喪失が含まれ、体の他の部分に広がる可能性があります。ゆっくり話すと、患者は疲れやすくなり、どもります。脊柱側弯症（脊椎が横に曲がっている）のほとんどの患者は、呼吸の問題を起こしやすいです。

フリードライヒ運動失調症の他の症状は、胸痛、息切れ、動悸、および不整脈です。病気が進行するにつれて、一部の患者は糖尿病を発症し、一部の人々は聴覚と視力を失います。

病気の進行は人によって異なりますが、最初の症状から何年も経った後、患者は車椅子を使用する必要があるかもしれません。ほとんどの患者は、慢性心臓病（この病気の最も一般的な死因）を患っている場合、若くして死亡します。

上記にリストされていない他の症状や兆候があるかもしれません。この病気の症状について懸念がある場合は、医師にご相談ください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

フリードライヒ運動失調症は特定の症状がある状態です。上記の兆候や症状のいずれかに気付いた場合は、医師の診察を受ける必要があります。

• 頻繁な転倒または嚥下困難、息切れまたは胸痛;
• 糖尿病の症状がある（過度の喉の渇きと頻尿、体重減少）;
• 遺伝性疾患がある。

原因

フリードライヒ運動失調症の原因は何ですか？

フリードライヒ運動失調症は、常染色体細胞に遺伝して運ばれる病気です。つまり、父親と母親の両方の変異遺伝子からしか得られないということです。脊髄の神経組織と腕や脚の筋肉の動きを制御する神経は、運動変性を引き起こします。

これは、FXN（フラタキシンとも呼ばれる）と呼ばれる遺伝子変異によって引き起こされる病気です。フラタキシンは、神経系、心臓、膵臓に必要なタンパク質です。タンパク質は、フリードライヒ運動失調症に苦しむ人々の体の減少を経験します。

危険因子

フリードライヒ運動失調症を発症するリスクを高めるものは何ですか？

フリードライヒ運動失調症は遺伝性疾患であるため、家族の誰かがこの病気にかかっているとリスクが高まります。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

フリードライヒ運動失調症の治療法の選択肢は何ですか？

今日まで、フリードライヒ運動失調症を治すことができる方法はありません。しかし、治療は患者ができる限りリハビリをするのを助けることができます。あなたは糖尿病や心臓病を治療するために薬を使うことができます。歩行器や手術は、足の奇形や脊柱側弯症に効果的かもしれません。

理学療法と言語療法は、身体機能の低下を防ぐために使用できます。また、移動を助けるために歩行補助具が必要になる場合があります。中かっこや整形外科用デバイス、またはその他のさまざまな種類の手術が必要になる場合があります。

一方、薬を服用することは、心臓病や糖尿病の治療に使用できます。

この状態を診断するために通常どのような検査が行われますか？

Healthlineからの報告により、医師はあなたの病歴を確認し、完全な身体検査を行います。これには、詳細な神経筋検査が含まれます。検査はあなたの神経系の問題に焦点を合わせます。

医師は、バランスの悪さ、反射神経の欠如、関節の感覚の欠如など、損傷の兆候を探します。

医師は、脳と脊椎のCTスキャンとMRIを注文することもあります。 MRIは、体内の構造物の画像を見ることを目的としています。一方、CTスキャンでは、骨、臓器、血管の画像が生成されます。また、頭と胸のX線検査を行うように求められる場合があります。

さらに、医師は、フリードライヒ運動失調症の原因となる欠陥遺伝子があるかどうかを確認するために遺伝子検査を行うように依頼する場合があります。その後、医師は筋電図検査を受けて、筋肉細胞の電気的活動を測定します。

視神経損傷の兆候をチェックするための目の検査も行われる場合があります。医師は心電図で心臓病の可能性を探すこともあります。

家庭薬

フリードライヒ運動失調症のライフスタイルの変更や家庭療法にはどのようなものがありますか？

ライフスタイルと家庭薬は、これらの状態に対処するのに役立ちます。

• 定期的に繰り返しチェックを行い、症状の進行と健康状態を監視します。
• 医師の指示やアドバイスに従い、市販薬を不用意に使用したり、あなたのために作られた処方薬を故意に服用したりしないでください。

フリードライヒ運動失調症を予防する方法はありません。この状態は遺伝性であるため、フリードライヒ運動失調症があり、子供を産む予定がある場合は、遺伝カウンセリングとスクリーニングが推奨されます。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。