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あなたは骨粗鬆症などの骨疾患に精通しているかもしれません。しかし、この世界にはまれな骨の病気がたくさんあることを知っておく必要があります。次のような例 骨形成不全症 （OI）、 流蝋骨症, 脊索腫、および 悪性線維性組織球腫 （MFH）。まれな骨疾患ですが、人体で頻繁に発見されています。したがって、以下の4つのまれな骨疾患をより完全に見てみましょう。
1.骨形成不全症（OI）
OIまたは脆性骨疾患は、複雑で多様でまれな疾患です。この病気の主な特徴は壊れやすい骨格ですが、他の多くの体のシステムも影響を受けます。 OIは、骨形成、骨強度、およびその他の組織構造に影響を与える遺伝子の突然変異（変化）によって引き起こされます。この病気は生涯にわたる障害です。 OIは、すべての年齢と人種の人々に発生する可能性があります。米国では、25,000人から50,000人がこのまれな骨疾患の影響を受けていると推定されています。
OIを経験した人は、乳児期から思春期にかけて骨折することがよくあります。頻度は通常、成人初期に減少しますが、後年に再び増加します。喘息を含む呼吸器系の問題がよく見られます。医療特性およびその他の問題：
- 骨の変形と痛み。
- 低身長。
- 湾曲した背骨。
- 骨密度が低い。
- 関節の緩み、靭帯の緩み、筋肉の弱さ。
- 頭蓋骨は、後期クラウン閉鎖、通常よりも大きい頭囲など、独特の特徴があります。
- もろい歯。
- 呼吸の問題。
- 近視などの視力の問題。
- あざができやすい。
- 心臓の問題。
- 倦怠感。
- 脳の問題。
- 皮膚、血管、臓器のもろさ。
OIは、外観と重症度に大きなばらつきがあります。重大度は、軽度、中程度、および重度として説明されます。最も深刻な形態のOIは、早死を引き起こす可能性があります。
2.流蝋骨症
このまれな骨の病気は、女性と男性の両方に影響を与える可能性があり、骨だけでなく軟部組織にも影響を与える可能性があります。これは進行性の病気であり、骨の外層が厚くなるのが特徴です。その良性の状態にもかかわらず、それは重大な痛みと骨の変形に寄与する可能性があり、機能的な制限をもたらす可能性があります。
この病気は通常、出生後数日で、子供時代に現れます。影響を受けた人々のうち、50％は20歳の誕生日までに症状を発症します。正確な原因は不明ですが、この状態は体節の感覚神経の異常が原因であるという理論があります。
3.脊索腫
脊索腫はまれなタイプの骨腫瘍であり、頭蓋骨と脊椎によく発生します。これは肉腫と呼ばれる癌ファミリーの一部であり、骨、軟骨、筋肉、その他の結合組織の癌が含まれます。
このまれな骨の病気は、がれきから生じると考えられています 胚の脊索、棒状であり、脊椎の形成における支持体として機能する軟骨構造。脊索細胞は通常、出生時に存在し、骨や頭蓋骨に巣を作ります。これらの細胞が、脊索腫の形成につながる悪性形質転換を受けることはめったにありません。
脊索腫は一般にゆっくりと成長しますが、止まることなく、治療後に再発する傾向があります。脊髄、脳幹、神経、血管に近いため、治療が難しく、特別なケアが必要です。
4.悪性線維性組織球腫（MFH）
MFHは肉腫の一種であり、軟部組織や骨から発生する明確な起源のない悪性新生物です。 MFHはまれな骨疾患と見なされています。この病気は通常50〜70歳の患者に発症しますが、どの年齢でも発症する可能性があります。赤ちゃんの体重減少は正常ですか？などの症状が発生します。これはいつ起こったのですか？倦怠感は、進行した病気の患者に見られることがあります。ただし、よく見られる症状は、痛み、発熱、悪寒、寝汗です。この病気の患者はまた、数週間から数ヶ月の短期間に現れる腫瘤やしこりを訴えることがよくあります。
