しばしば空腹ですが、たくさん食べました、多分プラダーの症状–ウィリー

食べた後、あなたは満腹を感じることを期待するかもしれません。ただし、プラダーウィリー症候群として知られる遺伝性疾患と診断された場合はそうではありません。医学名の発音が非常に難しいこの障害は、たくさん食べたばかりなのに空腹になることがよくあります。プラダーウィリー症候群について知っておく必要のあるすべての情報は次のとおりです。

プラダーウィリー症候群とは何ですか？

プラダーウィリー症候群（PWS）は、人の食欲、成長、代謝、および認知機能と行動に影響を与える遺伝性疾患です。 PWSは、低筋肉緊張（弱い筋肉収縮）、十分な成長ホルモンが得られないための低身長、認知障害、行動上の問題、代謝が遅いことを特徴とします。

頻繁な制御不能な空腹の苦情は、食物、治療、体重の維持、および投薬へのアクセスを制限することによってかどうかにかかわらず、過食につながり、致命的な肥満につながる可能性があります。

世界の12,000〜15,000人に1人がPWSを持っていると推定されています。 PWSは、男性と女性の両方の家族、および世界中のすべての人種で発生する可能性があります。しかし、まれな障害と見なされているにもかかわらず、PWSは最も一般的なタイプの摂食障害の1つであり、これまでの肥満の最も一般的な遺伝的原因です。

この頻繁な空腹障害の原因は何ですか？

プラダー–ウィリー症候群には既知の原因はありません。しかし、この摂食障害は、未知の理由で受胎時またはその近くに発生する遺伝的突然変異障害です。正常な人体の染色体数は46ですが、プラダー・ウィリー症候群は常に父親から受け継いだ15番目の染色体の突然変異によって引き起こされます。

この突然変異により、染色体上の約7つの遺伝子が失われるか、完全に発現されなくなります。この父親由来の染色体は、食欲と空腹感と満腹感を調節する役割を果たします。したがって、遺伝子の欠損や突然変異による欠陥は、満腹感を感じることなく頻繁に空腹になる可能性があります。

PWSは、怪我や手術によって脳の視床下部部分が損傷した場合にも、出生後に獲得することができます。

プラダーウィリー症候群の兆候と症状は何ですか？

プラダーウィリー症候群の症状は人によって異なり、年齢とともに変化する可能性があります。

プラダー–ウィリー症候群の兆候と新生児の症状には、次のものが含まれます。

アーモンドのような形をした目が小さすぎる、額が小さすぎる、上唇が薄いなど、特別な顔の特徴があります。
弱い吸引反射-母乳育児の過程で困難になる不完全な筋肉量によって引き起こされます。
低い反応率-睡眠からの目覚めが著しく困難で、泣き声が低い。
筋緊張低下症-筋肉量が少ないか、赤ちゃんの体が非常に柔らかいことを特徴としています。
不完全な生殖器の発達-小さすぎる陰茎や陰嚢、腹腔から下がらない睾丸などの男性ではより簡単に認識されますが、女性では陰核や陰唇などの生殖器領域は小さすぎるように見えます。

プラダー・ウィリー症候群の徴候と症状：小児から成人期まで：以下を含む：

他の症状は、患者が子供の年齢になり、生涯続く場合にのみ検出できます。これにより、プラダーウィリー症候群が適切に治療されます。

たくさんの食事と急激な体重増加-2歳から現れ、子供が絶えず空腹を感じる原因となる可能性があります。食べてはいけないものに生の食品を食べるなどの異常な食事パターンが発生する可能性があります。プラダーウィリー症候群の人は、肥満とその合併症（糖尿病、心血管疾患など）のリスクが非常に高いです。 睡眠時無呼吸 と肝疾患。
性腺機能低下症-性ホルモンの産生が少なすぎて、性および身体器官の正常な発達、思春期後期から不妊症を経験しないことを特徴とします。
不完全な身体の発達と成長-成人期の身長が短く、筋肉が小さすぎ、体脂肪が多すぎることを特徴としています。
認知障害-思考の困難や問題の解決など。重大な認知障害がなくても、患者は学習障害を経験する可能性があります。
運動の問題-プラダーウィリー症候群の子供たちの歩行、立位、座り方は、同年代の子供たちよりも遅いです。
言葉の発音やアーティキュレーションの困難などの言語障害は、成人期まで続く可能性があります。
行動障害-頑固さや怒りを示したり、欲しい食べ物が手に入らないときに感情をコントロールするのが難しいなど。彼らはまた、強迫的な反復行動パターンを持つ傾向があります。
その他の身体的特徴-手足が小さすぎる、脊椎が曲がっている（脊柱側弯症）、腰の障害、唾液腺の障害、視力の問題、痛みに対する高い耐性、皮膚、髪の毛、目が薄くなる傾向がある

プラダーウィリー症候群は治癒できますか？

プラダーウィリー症候群は予防できず、完全に治癒することもできません。ただし、できるだけ早く診断すれば、症状を抑えることができます。プラダーウィリー症候群は、次のような他の遺伝性疾患と認識され、区別することができます。 ダウン症 その人の症状の履歴に基づいています。

新生児が原因不明の筋緊張低下の症状を示した場合、および授乳時に赤ちゃんの反射が弱い場合は、早期発見を行うことができます。診断の確認には、DNAメチル化テストと 蛍光insituハイブリダイゼーション （FISH）遺伝性疾患を検出します。

頻繁な空腹の原因が病院の研究室でテストされた後の真のプラダーウィリー症候群である場合、医師は、生殖器の発達のために成長と性ホルモンの放出を最大化するためにホルモン療法を受けるようにアドバイスします。さらに、食欲とカロリー摂取量を制御するために厳格な食事療法も必要です。社会的および作業療法、ならびにメンタルヘルス療法もまた、あなたがあなたの周囲でより快適に社交する準備をするために必要です。