鎌状赤血球貧血：症状、原因、治療

定義

鎌状赤血球貧血とは（鎌状赤血球貧血)?

鎌状赤血球貧血または 鎌状赤血球貧血 三日月に似た赤血球の形を特徴とする貧血の一種です。この状態は遺伝が原因で発生します。これは、片方の親が鎌状赤血球を形成する変異遺伝子を持っている場合、赤ちゃんまたは子供がこの状態を発症するリスクがあることを意味します。

そのため、鎌状赤血球貧血は、新生児の先天性疾患または欠損症に分類されます。

鎌状赤血球貧血または 鎌状赤血球貧血 は、粘着性のある硬い質感の異常な形状の三日月形のチップを特徴とする状態です。

正常な健康な赤血球は、血管を簡単に流れることができるように、平らな丸い円盤の形をしている必要があります。しかし、このタイプの貧血の鎌形は、赤血球がくっついて小さな血管を詰まらせることを可能にします。細胞の質感は硬くてべたつく。

この状態は、最終的には赤ちゃんの臓器に痛みや損傷を引き起こすはずの血流を止める可能性があります。

鎌状赤血球貧血の症状、原因、および投薬については、以下で詳しく説明します。

この状態はどのくらい一般的ですか？

この先天性異常で生まれた赤ちゃんはかなりの数います。鎌状赤血球貧血は、特定の人種または民族の人々によく見られる症状です。

これらの人種または民族には、アフリカ、インド、地中海、サウジアラビア、カタール、カリブ海、中央アメリカ、南アメリカが含まれます。

兆候と症状

鎌状赤血球貧血の兆候と症状は何ですか（鎌状赤血球貧血）?

一般的に、貧血の各タイプの症状は類似しています。ただし、鎌状赤血球貧血にはいくつかの特定の症状があります。

• 慢性貧血（慢性）
• 弱くて疲れている
• 血管の閉塞による手足の腫れ
• 目、肌、唇は黄色です
• 後期成長
• 胸、腹部、関節、骨の激しい痛み。数時間から数週間続くことがあります。
• 視覚障害を経験している
• 乳児の再発性感染症

Mメイヨークリニックからの報告によると、鎌状赤血球貧血の症状は通常、赤ちゃんが生後約5か月のときにのみ現れます。

上記に記載されていない兆候や症状がある場合があります。お子様の症状が気になる場合は、医師にご相談ください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

鎌状赤血球貧血は通常、乳児期に診断されます。次の場合は医師の診察を受ける必要があります。

• 腹部、胸部、骨、関節の痛みなど、原因不明の激しい痛み
• 手や足の腫れ
• 腹部の腫れ、特に触ると痛い
• 発熱、この状態の赤ちゃんは感染のリスクが高く、発熱も感染の初期兆候です
• 薄い肌
• 目の黄色または白の肌
• 脳卒中の兆候または症状のいくつかは次のとおりです。
  • 顔、腕、または脚の任意の部分のしびれまたは脱力感
  • 錯乱
  • 突然失明した

赤ちゃんに上記の症状やその他の質問がある場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

鎌状赤血球貧血の原因（鎌状赤血球貧血)?

貧血の原因は赤血球の不足です。ただし、タイプごとに根本​​的な原因が異なります。

鎌状赤血球貧血は、赤ちゃんの血液中のヘモグロビンを構成する遺伝子の遺伝的欠陥が原因で発生します。損傷または突然変異は親から子に受け継がれます。

ヘモグロビンは、肺から体の残りの部分に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。

遺伝子変異により、ヘモグロビン（ベータグロビンタンパク質）が過剰な鉄と混合します。赤ちゃんが持っているとき 鎌状赤血球貧血、ヘモグロビンの異常により、赤血球が硬く、べたつき、変形します。

鎌状赤血球貧血の親が健康な子供を産む可能性は次のとおりです。

• 新生児がこの病気を発症しない可能性は25％です。
• 子供の50％は隠れた遺伝的要因を持っていますが、病気は発生しません。
• 鎌状赤血球を持って生まれた子供たちの25％の確率。

赤ちゃんは、両親から受け継いだ2つの鎌状赤血球遺伝子を持って生まれた場合、この状態を発症する可能性があります。片方の親だけがそれを持っている場合、あなたの子供は通常何の症状も示さず、保因者として働くかもしれません（キャリア).

保因者と一緒に生まれた赤ちゃんの場合、成人としてパートナーと結婚する前に健康診断を実施することが重要です。これは、パートナーがキャリアを持っているかどうかを確認するためです。この検査は、妊娠計画を決定し、子孫の鎌状赤血球貧血の可能性を知るのに役立ちます。

危険因子と合併症

この状態を発症するリスクを高めるものは何ですか？

鎌状赤血球のリスクを高める唯一の要因または 鎌状赤血球貧血 鎌状赤血球の子孫を持つことです。

鎌状赤血球を持っている親は、彼が正常なヘモグロビンと鎌状赤血球遺伝子を持っていることを示します。その結果、血液には正常なヘモグロビンと異常なヘモグロビンがあります。

子供が健康に見えても、鎌状赤血球形質を持っている可能性は25パーセントあります。

合併症

鎌状赤血球貧血による合併症のリスクは何ですか？

変形により、赤血球が血管内を移動するのが困難になる可能性があります。これらの異常な形の赤血球は、体のすべての部分への血液と酸素の流れを遅くしたり止めたりする可能性があります。

この状態は、十分な血液摂取量が得られないため、組織や臓器に損傷を与える可能性があります。重症の場合、この状態は脳卒中や心臓発作を引き起こす可能性があります。

経験する赤ちゃん 鎌状赤血球貧血 また、手足の腫れが発生し、感染と戦う体の能力が低下する場合があります。

このタイプの貧血による合併症には、腎臓や眼の病気、脳卒中、骨髄炎や肺炎などの感染症も含まれます。重症の場合、赤ちゃんの骨髄も赤血球の生成を停止することがあります。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この病気を診断するための最も一般的な検査は何ですか？

鎌状赤血球貧血を診断する方法は、貧血を診断する一般的な方法とは異なります。医師は、赤ちゃんとその家族の検査の医療記録に基づいて鎌状赤血球の存在を診断します。通常、医師は鎌状赤血球とヘモグロビンの突然変異を探すために血液検査を行うこともできます。

出生時から血液検査を受ければ、最初から診断されます。

出生前に鎌状赤血球遺伝子を検出する検査

鎌状赤血球症は、母親の子宮内で赤ちゃんを取り巻く液体（羊水）の一部のサンプルを採取することにより、胎児から診断できます。鎌状赤血球遺伝子を探します。

あなたまたはあなたのパートナーが鎌状赤血球貧血と診断された場合は、このスクリーニングを検討する必要があるかどうか医師に相談してください。赤ちゃんへのリスクを理解するのを助けることができる遺伝カウンセラーへの紹介を求めてください。

鎌状赤血球貧血の治療法の選択肢は何ですか（鎌状赤血球貧血)?

鎌状赤血球は完全に治療できない場合があります。治療は一般的に症状を抑え、痛みを和らげることを目的としています。

あなたの子供が過度の痛みを経験していて、薬が効果がない場合、医師は貧血治療の形で痛みを和らげることができます。

たとえば、ヒドロキシ尿素という薬は、血中の鎌状赤血球の数を減らすのに役立ちます。この薬はまた、合併症の可能性を下げ、健康状態を悪化させます。

輸血と幹細胞移植 また、乳児や小児の鎌状赤血球貧血の治療薬として医師が使用することもできます。

家庭薬

この状態を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

次のライフスタイルの変更と家庭薬はあなたが対処するのに役立ちます 鎌状赤血球貧血 貧血の悪化を防ぐ方法は次のとおりです。

• 赤ちゃんが脱水症状になるのを防ぐために、たくさんの水を飲んでください。
• 葉酸が豊富な緑の野菜をたっぷり使って貧血の食事をとってください。あなたは毎日葉酸を取るべきです。
• 持久力を高めるための軽い運動。
• 医師の推奨に従って乳児の予防接種を行ってください。
• 加圧チャンバーのない飛行機で旅行しないでください。
• 鎮痛剤を乱用しないでください。赤ちゃんや子供に薬を与える前に、処方された通りにのみ飲んで、常に医師に相談することをお勧めします

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。