子宮内のダウン症の子供を検出できますか？

ダウン症は、染色体数の増加を特徴とするいくつかの遺伝的染色体異常の1つです。通常、子宮内の各胎児細胞の総染色体は46ペアである必要があります。しかし、代わりに47本の染色体を持つダウン症の胎児はそうではありません。実際、ダウン症の子供はまだ母親の胎内にいるので、それを検出する方法はありますか？

子宮内のダウン症の子供を検出する方法

各セルの理想的な染色体が23である場合、これは母親から継承され、残りの23は父親から継承されます。ダウン症の赤ちゃんには21番染色体が追加されています。この21番染色体は、母親からの卵細胞、父親からの精子細胞の発達過程、または赤ちゃんの胚の形成中に発生する可能性があります。

これが、最終的に赤ちゃんの染色体の総数が各細胞で46ペアではなく、1つが47になる理由です。赤ちゃんの染色体はまだ子宮内にあるために形成されているため、詳細な検査も可能です。赤ちゃんが生まれる前に行われます。

子宮内の赤ちゃんのダウン症を検出する方法は2つあります。

スクリーニングではダウン症に関して正確な結果が得られない場合がありますが、少なくとも赤ちゃんにこのリスクがある場合は、特定の画像を提供できます。次の方法で、妊娠初期からスクリーニング検査を行うことができます。

血漿プロテインA（PAPP-A）および妊娠ホルモンであるヒト絨毛性ゴナドトロピン/ hCGのレベルを測定する血液検査。これら2つのホルモンの異常な量は、赤ちゃんに問題があることを示している可能性があります。
通常、妊娠後期に入った後に行われる超音波検査は、赤ちゃんの発育の異常を特定するのに役立ちます。
鼻腔の半透明性テストであるこの方法は、通常、胎児の後ろの首の厚さをチェックする超音波と組み合わされます。この領域の水分が多すぎる場合は、赤ちゃんに異常があることを示しています。

スクリーニング検査と比較して、診断検査の結果は、乳児のダウン症を検出する方法としてはるかに正確です。しかし、すべての女性を対象としているわけではありませんが、この検査は通常、ダウン症など、妊娠中に異常を発症するリスクが高いと考えられている妊婦を対象としています。

したがって、スクリーニング検査の結果がダウン症を示唆している場合、以下の診断検査で結果を明らかにすることができます。

羊水穿刺は、母親の子宮に針を挿入することによって行われます。目標は、胎児を保護する羊水のサンプルを採取することです。次に、得られたサンプルを分析して、異常な染色体を見つけます。この手順は、妊娠15〜18週間の間に行うことができます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）、羊水穿刺とほぼ同様。唯一の違いは、この手順は、赤ちゃんの胎盤から細胞のサンプルを採取するために針を挿入することによって行われます。この手順は、妊娠後9〜14週間以内に行うことができます。