フェニルケトン尿症：症状、原因、治療

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定義

フェニルケトン尿症（PKU）としても知られるフェニルケトン尿症は、体がアミノ酸のフェニルアラニンを分解できない遺伝性疾患です。フェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる体内の酵素は、フェニルアラニンをチロシンに加工して、エピネフリン、ノルエピネフリン、ドーパミンなどの神経伝達物質を生成します。

この遺伝的障害の結果として、フェニルアラニンはあなたの体に蓄積します、そして一方で、新しい細胞を形成するのに十分なチロシンがありません。これは深刻な健康上の合併症につながる可能性があります。

フェニルケトンケトン尿症の人は、タンパク質の量が限られている厳格な食事に従う必要があります。体内のフェニルアラニンは、消費するタンパク質、特に肉、魚、卵、チーズ、牛乳などのタンパク質が豊富な食品に由来します。

この状態は、赤ちゃんがこの病気で生まれるまれな遺伝性疾患です。詳細については、医師にご相談ください。

メイヨークリニックから引用された、新生児のフェニルケトン尿症は、通常は症状を引き起こさない状態です。しかし、治療をしなければ、赤ちゃんは通常、数ヶ月以内に徴候や症状を経験します。

フェニルアラニンは、肌や髪の色の原因となる色素であるメラニンを体内で生成する役割を果たします。したがって、この状態の赤ちゃんは、この状態のない兄弟よりも肌、髪の毛、目の色が薄いことがよくあります。

フェニルアラニンプロセスの別の生成物であるチロシンは、神経伝達物質の製造に使用されます。このアミノ酸が不足すると、脳や神経系に損傷を与える可能性があり、次の症状が特徴です。

治療せずに放置すると、この状態は子供に深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。特定の症状について懸念がある場合は、医師に相談してください。

タイプ別のPKUの重症度は次のとおりです。

クラシックPKU。この状態の最も深刻な形態は、古典的なPKUと呼ばれます。フェニルアラニンを変換するために必要な酵素が不足しているか、大幅に減少しています。これは、高いフェニルアラニンレベルと深刻な脳損傷をもたらします。
軽いフォルムのPKU。 軽度から中等度の形態では、酵素はいくつかの機能を維持するため、フェニルアラニンレベルは高くありません。これは、脳損傷のリスクが他のタイプよりも少ないことを意味します。

フェニルケトン尿症の子供は、知的障害やその他の合併症を防ぐために、特定の食品を必要としています。

フェニルケトン尿症に苦しむ妊婦は、母体のPKUと呼ばれる別の状態のリスクがあります。女性が妊娠前および妊娠中に特別なPKUダイエットに従わない場合、血中のフェニルアラニンのレベルが上昇し、胎児に害を及ぼしたり、流産を引き起こしたりする可能性があります。

フェニルアラニンレベルの高い母親から生まれた赤ちゃんは、通常、フェニルケトン尿症を継承しません。ただし、妊娠中に母親の血中のフェニルアラニンレベルが高い場合、深刻なリスクが生じる可能性があります。

フェニルケトンケトン尿症の母親の出生時の赤ちゃんの合併症は次のとおりです。

次の症状のいずれかが発生した場合は、医師に連絡する必要があります。

新生児。定期的な新生児スクリーニング検査で赤ちゃんにフェニルケトンケトン尿症がある可能性があることが示された場合、医師は長期的な問題を防ぐためにすぐに食事療法を勧めます。
出産可能年齢の女性。 PKUの病歴のある女性は、妊娠前および妊娠中に医師の診察を受けてPKU食を摂取し、血中フェニルアラニン値が高くなるリスクを減らすことが非常に重要です。
大人。 PKUのある人は、生涯を通じてケアを受け続けます。 10代の頃にPKUダイエットを中止したPKUの成人は、医師のアドバイスが必要な場合があります。

上記の兆候や症状、またはその他の質問がある場合は、医師にご相談ください。体は人それぞれです。あなたの健康状態を治療するために常に医師に相談してください。