先天性副腎過形成：症状、投薬など。 •こんにちは健康

定義

先天性副腎過形成とは何ですか？

先天性副腎過形成またはCAHは、副腎器官で発生する先天性疾患です。副腎は、各人の体にペアで存在し、腎臓の上部にある小さな器官です。

各副腎は、ホルモンを産生し、いくつかの生理学的機能を調節する上で非常に重要な機能を持っています。

副腎によって生成される重要なホルモンのいくつか、すなわち：

• コルチゾールは、病気やストレスに対する体の反応を調節します。
• ミネラルコルチコイドは、アルドステロンなどのナトリウムとカリウムのレベルを調節します。
• アンドロゲンは、テストステロンなどの男性ホルモンを調節します。

CAHの乳児や子供には、副腎がホルモンを産生するのを妨げる先天性または遺伝的欠陥があります。

副腎がホルモンを産生するのを阻害することは、正常なレベルまたは完全に起こります。

この先天性副腎異形成症を患っている乳児または子供は、代謝、持久力、生殖ホルモン、および血圧の障害を経験します。

CAHの異常は、ホルモンのコルチゾールとアルドステロンの産生をほとんどまたはまったく引き起こしません。

先天性副腎過形成の種類は何ですか？

先天性副腎過形成には2つのタイプがあります。

1.古典的な権利

古典的なタイプは、乳児期および小児期に現れ始める身体的症状で最も一般的です。たとえば、体が高すぎて思春期の兆候が早く現れています。

このタイプでは、副腎はホルモンのコルチゾールとアルドステロンを生成できませんが、生殖ホルモンのテストステロンを過剰に生成し始めます。

2.非古典的権利

これはより穏やかなタイプであり、青年や若年成人などの高齢で身体的症状が発生します。

非古典的なCAHのある体は、ホルモンのアルドステロンを生成することができますが、コルチゾールが不足している可能性があります。テストステロンの生産も古典的なCAHよりも少ないです。

この状態はどのくらい一般的ですか？

先天性副腎過形成または略してCAHはまれな病気ですが、生涯にわたる健康問題を引き起こす可能性があります。

この先天性異常で生まれた子供は15,000人に1人と推定されています。適切な取り扱いと管理があれば、この障害のある人はまだ普通の生活を送ることができます。

兆候と症状

先天性副腎過形成の兆候と症状は何ですか？

古典的な先天性副腎過形成には、乳児期および小児期から認識できる次のような身体的兆候があります。

• 性器が大きく、女の赤ちゃんのクリトリスが大きくなり、男の子のペニスに似ているため、女性の性器が曖昧であるとよく言われます。その間、男性の性器は正常に見えます。
• 減量を経験する
• 体重を増やすのは非常に難しい
• 多くの場合、理由もなく嘔吐します
• 脱水症状を経験する
• 子供の頃は成長が非常に速いですが、大人になると身長は短くなります
• 10代の少女は不規則な月経周期を経験します
• 成人期には、男性と女性の両方が子供を産むのが困難になるリスクがあります

古典的な先天性副腎過形成が発症し、症状がまったくない場合がありますが、この状態の女性は次の症状を経験する可能性があります。

• 月経周期障害
• 重すぎる音
• より多くの顔の毛を持っている（口ひげを生やしているなど）
• 不妊（子供を産むのが難しい）
• 成人期は身長が低くなる傾向があります

女性と男性の両方の古典的および非古典的な先天性副腎過形成で発生する可能性のある他の症状：

• 肥満
• 軽い骨量
• にきびの問題を経験する
• コレステロール値が高い

発生する可能性のある合併症の1つは、副腎の危機です。これらのイベントはまれである傾向がありますが、先天性副腎過形成を患っている人にとっては非常に危険です。

この状態は血圧と血糖値の低下を引き起こし、ショック状態になって死に至ります。

CAHの赤ちゃんが原因もなく脱水症、下痢、嘔吐を経験した場合は注意が必要です。

いつ医者に診てもらうべきですか？

古典的な先天性副腎過形成は、一般的に、必須の検査を通じて新生児から検出されます。

通常、男の子と女の子は、ホルモンのコルチゾール、アルドステロン、またはその両方のレベルが低いために、病気の兆候を示したときにCAHを発症することが知られています。

一方、非古典的な先天性副腎過形成の乳児や子供では、思春期早発症の兆候や症状が、古典的なCAHの乳児や子供よりも多く現れることがあります。

子供の成長や発達について懸念がある場合、または妊娠していて、赤ちゃんがCAHのリスクがある場合は、すぐに医師に相談してください。

一人一人の体の健康状態は異なります。あなたの健康状態に関して最良の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

先天性副腎過形成の原因は何ですか？

NHSページから開始すると、先天性副腎過形成は、親から子に受け継がれる先天性欠損症です。先天性副腎過形成も常染色体劣性疾患です。

これは、この状態の両方の親が病気の保因者になることができることを意味します。さらに、赤ちゃんを含むすべての人体には、約2万から3万の異なる遺伝子があります。

これらの遺伝子はそれぞれ、23本の染色体上にペアで配置されています。 1つまたは複数の遺伝子が間違っているため、他の遺伝子の働きに影響を与える可能性があります。

先天性副腎過形成（CAH）に関連する遺伝子コピー変異に欠陥のある乳児および小児は、この状態を発症する可能性があります。

さらに、間違った遺伝子変異は、副腎ホルモンを低くするための酵素レベルの必要性をもたらす可能性があります。

一般に、乳児と子供における低レベルのホルモンであるコルチゾールとアルドステロン、および高レベルのアンドロゲンは、CAHの最も一般的な形態です。

要するに、CAHの常染色体劣性状態は通常、両親が両方ともCAHを持っているか、状態を引き起こす遺伝的変異を持っている子供によって経験されます。

しかし、それとは別に、先天性副腎過形成の別の一般的な原因は、21-ヒドロキシラーゼ酵素レベルの欠如です。

危険因子

先天性副腎過形成を発症するリスクを高めるものは何ですか？

メイヨークリニックによると、赤ちゃんと子供が先天性副腎過形成を経験するのを増加させるいくつかの危険因子、すなわち：

• 両方の親がCAHを持っているか、両方ともCAHの遺伝的保因者です。
• アシュケナージ、ヒスパニック、イタリア、ユーゴスラビア、ユピクイヌイットユダヤ人などの特定の民族の子孫。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

この病気の早期診断は、治療をできるだけ早く行うことができるようにするために重要です。

子宮と胎盤細胞からの羊水のサンプルを調べることにより、赤ちゃんがまだ子宮内にいるため、先天性副腎過形成を検出することができます。

一方、生まれた赤ちゃんの場合、CAH検査は一連の身体検査、血液検査、尿検査、遺伝子検査で構成されます。

赤ちゃんが子宮内にいるときにCAHを診断できる場合は、コルチコステロイドホルモン療法で治療を行うことができます。

以下に、先天性副腎過形成の検査について説明します。

子宮内の赤ちゃんをテストします

赤ちゃんが子宮内にいる間にCAHを診断するために使用される検査には以下が含まれます。

• 羊水穿刺。針を使用して子宮から羊水を採取し、細胞を検査します。
• 絨毛膜絨毛サンプリングは、検査のために胎盤から細胞を取り除くことを含みます。
• 母親の血液検査は、母親の血漿に赤ちゃんのDNAが含まれているため、赤ちゃんの性別とCAHを発症するリスクを判断することを目的としています。

新生児と子供でのテスト

新生児のCAHを診断するために使用される検査は次のとおりです。

• 医師がCAHの症状を疑ったときに行われる身体検査またはスクリーニング。
• 副腎によって生成される異常なホルモンのレベルを決定することを目的とした血液および尿検査。
• 遺伝子検査。通常、CAHを診断するために子供と大人が行います。

先天性副腎過形成の治療法の選択肢は何ですか？

先天性副腎過形成を治療するための治療法には、次のものがあります。

薬の投与

CAHの治療のための薬の投与は、過剰なアンドロゲンホルモンの産生を減らし、欠乏したホルモンの産生を増やし、症状を和らげることを目的としています。

古典的なCAHを患っている乳児や子供は、症状や状態を管理するために定期的にホルモン補充療法を受けることが奨励されています。

一方、非古典的CAHの乳児や子供は通常、治療を必要としないか、少量のコルチコステロイドしか必要としません。

コルチコステロイドとは別に、CAHのいくつかの薬にはミネラルコルチコイドと塩サプリメントが含まれます。

CAHの薬は毎日服用することをお勧めしますが、病気やストレスの間は、追加または高用量の薬が必要になる場合があります。

再建手術

2〜6か月の女の子は、女性化生殖器形成術と呼ばれる再建手術を受けることができます。

この手術は、性器の外観と機能を変化させて、より女性らしく見えるようにすることを目的としています。

手術は通常、陰核のサイズを縮小し、膣の開口部を変更することを含みます。

合併症

先天性副腎過形成の考えられる合併症は何ですか？

古典的なCAHの赤ちゃんは、血中のコルチゾールレベルが低いために副腎の危機を経験するリスクがあります。

この状態は、赤ちゃんの下痢、嘔吐、脱水症、および低血糖値を引き起こす可能性があります。一般的に副腎の危機を引き起こすリスクがない非古典的なCAHとは対照的です。

ただし、古典的なCAHと非古典的なCAHの両方が、後で男性と女性の両方の赤ちゃんに生殖能力の問題を引き起こす可能性があります。

防止

この状態を防ぐ方法はありますか？

これまでのところ、乳児のCAHの先天性欠損症を予防するために評価される方法はありません。したがって、あなたとあなたのパートナーがCAHを患っており、先天性欠損症で赤ちゃんを産むリスクがある場合は、医師に相談してください。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。