ムコ多糖症II型：症状、薬など•こんにちは健康

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定義

ムコ多糖症II型とは何ですか？

ムコ多糖症II型（MPS II）は、炭水化物代謝障害を引き起こすまれな遺伝性遺伝性疾患です。この状態はほとんど男性にのみ発生します。

MPS IIは、体が骨、皮膚、腱、その他の組織を構築する特殊な糖を分解するのを防ぎます。この体内の糖の蓄積は、脳を含む体内の他の臓器に徐々に損傷を与えます。現れる症状は人によって異なります。

兆候と症状

ムコ多糖症II型の徴候と症状は何ですか？

ムコ多糖症II型の症状には以下が含まれます：

• 大きくて丸い頬
• ふさふさした鼻
• 大きな舌で厚い唇
• ゲジゲジ眉毛
• 大きな頭
• 遅い成長と発展
• 厚くて硬い肌
• 指は短く、曲がっています。ワイドハンドメジャー
• 移動を困難にする関節の問題
• しびれ（しびれ）、筋力低下、手のうずき感
• 多くの場合、冷たい咳、副鼻腔、喉の痛みがあります
• 睡眠時無呼吸を含む呼吸器系の問題
• 難聴と耳の感染症
• 歩行困難、筋肉の弱さ
• 下痢を含む消化不良
• 心臓弁の損傷を含む心臓の問題
• 肝臓と脾臓の腫れ（肝脾腫）
• 骨の肥厚

脳が影響を受けると、症状は次のようになります。

• 2〜4歳前後の学習と思考の困難
• 話すのは難しい
• 落ち着きのなさや攻撃性などの行動障害

上記の兆候や症状、またはその他の質問がある場合は、医師にご相談ください。体は人それぞれです。あなたの健康状態を治療するために常に医師に相談してください。

原因

ムコ多糖症II型の原因は何ですか？

この状態では、母親から受け継いだ遺伝子変異があるため、男性の体は特定のタンパク質を作ることができなくなります。

MPS IIを引き起こす遺伝子変異を持っている父親はそれを娘に受け継ぐことができますが、母親から同じ遺伝子変異を受け継がない限り、子供はこの状態を発症しません。

非常にまれなケース（非常にまれなケース）では、家族歴に遺伝子変異がない場合でも、MPSIIが子供に現れることがあります。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

ムコ多糖症II型はどのように診断されますか？

MPSIIはまれな状態です。他の可能性を排除し、診断を確認するために、医師はあなたの症状（発症したとき、何が起こったのか、再発したのか、何かをすると症状が良くなるのか、悪化するのか）と家族の病歴について尋ねます。 。

医師があなたの状態の別の原因を特定できない場合は、尿検査でMPS IIの検査を行い、特定の糖分と不足しているタンパク質を探します。

あなたの状態がMPSIIによって引き起こされていることが確認された場合、医師は他の家族に話すようにアドバイスします。

あなたが妊娠中の女性であり、遺伝子検査の結果、MPS IIを引き起こす遺伝子変異を持っていることがわかっている場合は、赤ちゃんがこの状態のリスクがあるかどうかを医師に確認するように依頼できます。妊娠初期のできるだけ早い段階で遺伝子検査を受けてください。

ムコ多糖症II型はどのように治療されますか？

MPS IIは、ラロジン化（アルデュラザイム）と呼ばれる薬を使用する酵素補充療法（ERT）で治療できます。この薬は、MPS 1で体内で失われるタンパク質の合成バージョンです。これは、以下を含むほとんどの症状を緩和することができます。

• 歩く、階段を上る、そして一般的に動く能力と一般的に追いつく能力
• 関節運動
• 呼吸
• 成長と発展
• 髪の成長と顔の特徴

ただし、酵素療法は、学習や思考の困難など、脳機能に関連する症状には役立ちません。

別の治療オプションは、造血幹細胞移植です。この手順は、タンパク質を産生する健康な幹細胞をドナーからレシピエントの体に移植することによって実行されます。通常、これらの細胞は、臍帯の骨髄または血液から得られます。子供が2歳になる前に移植を行うと、学習能力が向上する可能性があります。ただし、この手順では、骨や目の問題を修正することはできません。

症状によっては、心臓専門医、ENT、心理学者、神経科医、眼科医などの他の専門医と協力する必要がある場合があります。

家庭薬

ムコ多糖症II型を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

ムコ多糖症II型の治療に役立つライフスタイルと家庭薬は次のとおりです。

• お子さんが自立し、自信を持って、外向的になることをサポートし、奨励します。他の子供たちと同じように動き、遊ぶように勧めます。
• ポジティブにとどまりなさい。愛情を示してください。あなたの小さな子供が異なって見えるかもしれないとしても、それは彼らが「欠けている」という意味ではありません。すべての人間は異なって生まれます。他の人があなたの子供の状態について尋ねるとき、彼らがどんな病気を持っているか、そして彼らが何ができないかについて正直に言ってください。他の人が彼の状態をより受け入れるのを助けるためにあなたの子供の能力、趣味、そして性格に言及することを忘れないでください。
• 関節が適切に機能し続けるように、軽い筋肉を伸ばすか温めるように子供に勧めます。安全な動きがどのように見えるかを知るために、最初に医師に相談してください。
• 子供たちが通常の学校の子供たちのように学習活動を続けられるように、子供たちの学校の医師と教師のチームと一緒に戦略を作成します。多分彼はプライベートセッションのような特別なニーズを必要としています。
• 子供の首を保護するために、サッカー、床運動、バスケットボールなどの身体的接触を必要とするスポーツは避けてください。
• 自宅で調整します。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

ハローヘルスグループ 医学的アドバイス、診断または治療を提供しません。